Albinismus

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine seltene Gruppe genetischer Störungen, die dazu führen, dass Haut, Haare oder Augen wenig oder keine Farbe haben. Albinismus ist auch mit Sehproblemen verbunden. Laut der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung hat etwa 1 von 18.000 bis 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten eine Form von Albinismus.

Was sind die Arten von Albinismus?

Verschiedene Gendefekte charakterisieren die zahlreichen Arten von Albinismus. Arten von Albinismus umfassen:

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA wirkt sich auf Haut, Haare und Augen aus. Es gibt mehrere Subtypen von OCA:

OCA1

OCA1 ist auf einen Defekt des Tyrosinase-Enzyms zurückzuführen. Es gibt zwei Subtypen von OCA1:

• OCA1a. Menschen mit OCA1a haben eine vollständige Abwesenheit von Melanin. Dies ist das Pigment, das Haut, Augen und Haar ihre Färbung verleiht. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.
• OCA1b. Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben helle Haut, Haare und Augen. Ihre Färbung kann mit zunehmendem Alter zunehmen.

OCA2

OCA2 ist weniger streng als OCA1. Es liegt an einem Defekt im OCA2-Gen, der zu einer verminderten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit heller Färbung und Haut geboren. Ihre Haare können gelb, blond oder hellbraun sein. OCA2 kommt vor allem bei Menschen afrikanischer Abstammung und bei amerikanischen Ureinwohnern vor.

OCA3

OCA3 ist ein Defekt im TYRP1-Gen. Betroffen sind meist Menschen mit dunkler Hautfarbe, insbesondere schwarze Südafrikaner. Menschen mit OCA3 haben rötlich-braune Haut, rötliches Haar und braune oder braune Augen.

OCA4

OCA4 ist auf einen Defekt im SLC45A2-Protein zurückzuführen. Es führt zu einer minimalen Produktion von Melanin und tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Herkunft auf. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.

Okulärer Albinismus

Okulärer Albinismus ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Diese Art von Albinismus betrifft nur die Augen. Menschen mit diesem Typ haben eine normale Haar-, Haut- und Augenfarbe, aber keine Färbung in der Netzhaut (dem hinteren Teil des Auges).

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Dieses Syndrom ist eine seltene Form von Albinismus, die auf einen Defekt in einem von acht Genen zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA. Das Syndrom tritt bei Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auf.

Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form von Albinismus, die auf einen Defekt im LYST-Gen zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA, kann jedoch nicht alle Bereiche der Haut betreffen. Das Haar ist normalerweise braun oder blond mit einem silbrigen Schimmer. Die Haut ist meist cremeweiß bis gräulich. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.

Griscelli-Syndrom

Griscelli-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung. Es liegt an einem Defekt in einem von drei Genen. Seit 1978 gibt es weltweit nur 60 bekannte Fälle dieses Syndroms. Sie treten bei Albinismus (aber nicht im gesamten Körper), bei Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. Griscelli-Syndrom führt normalerweise zum Tod innerhalb der ersten Lebensdekade.

Was verursacht Albinismus?

Ein Defekt in einem von mehreren Genen, die Melanin produzieren oder verteilen, verursacht Albinismus. Der Defekt kann zur Abwesenheit einer Melaninproduktion oder einer verringerten Menge an Melaninproduktion führen. Das defekte Gen geht von beiden Elternteilen auf das Kind über und führt zu Albinismus.

Wer ist gefährdet für Albinismus?

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die bei der Geburt vorhanden ist. Kinder haben das Risiko, mit Albinismus geboren zu werden, wenn sie Eltern mit Albinismus oder Eltern, die das Gen für Albinismus tragen, haben.

Was sind die Symptome von Albinismus?

Menschen mit Albinismus haben die folgenden Symptome:

• eine Abwesenheit von Farbe in den Haaren, der Haut oder den Augen
• heller als normal Färbung der Haare, Haut oder Augen
• Hautstellen, die keine Farbe haben

Albinismus tritt bei Sehproblemen auf, die Folgendes umfassen können:

• Strabismus (gekreuzte Augen)
• Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
• Nystagmus (unwillkürliche schnelle Augenbewegungen)
• Sehstörungen oder Blindheit
• Astigmatismus

Wie wird Albinismus diagnostiziert?

Der genaueste Weg, um Albinismus zu diagnostizieren, ist durch Gentests, um defekte Gene im Zusammenhang mit Albinismus zu erkennen. Zu den weniger genauen Möglichkeiten, Albinismus zu erkennen, gehören eine Beurteilung der Symptome durch Ihren Arzt oder ein Elektroretinogramm-Test. Dieser Test misst die Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen auf Augenprobleme, die mit Albinismus in Verbindung stehen.

Was sind die Behandlungen für Albinismus?

Es gibt keine Heilung für Albinismus. Eine Behandlung kann jedoch Symptome lindern und Sonnenschäden verhindern. Die Behandlung kann umfassen:

• Sonnenbrille zum Schutz der Augen vor ultravioletten (UV) Strahlen der Sonne
• Schutzkleidung und Sonnenschutz, um die Haut vor UV-Strahlen zu schützen
• Korrekturbrillen zur Korrektur von Sehproblemen
• Operation an den Augenmuskeln, um abnormale Augenbewegungen zu korrigieren

Was ist die langfristige Perspektive?

Die meisten Formen von Albinismus beeinflussen die Lebensdauer nicht. Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom und Griscelli-Syndrom beeinflussen jedoch die Lebensdauer. Dies liegt an den Gesundheitsproblemen, die mit den Syndromen verbunden sind.

Menschen mit Albinismus müssen ihre Aktivitäten im Freien möglicherweise einschränken, da ihre Haut und Augen für die Sonne empfindlich sind. UV-Strahlen der Sonne können bei manchen Menschen mit Albinismus Hautkrebs und Sehverlust verursachen.