Was ist Anenzephalie?

Überblick

Anenzephalie ist ein Geburtsfehler, bei dem sich das Gehirn und die Knochen des Schädels nicht vollständig bilden, während sich das Baby im Mutterleib befindet. Infolgedessen entwickelt sich das Gehirn des Babys, insbesondere das Kleinhirn, minimal. Das Kleinhirn ist der Teil des Gehirns, der in erster Linie für das Denken, die Bewegung und die Sinne verantwortlich ist, einschließlich Berührung, Sehen und Hören.

Anenzephalie gilt als Neuralrohrdefekt. Das Neuralrohr ist ein schmaler Schaft, der normalerweise während der fetalen Entwicklung schließt und Gehirn und Rückenmark bildet. Dies geschieht normalerweise in der vierten Schwangerschaftswoche, wenn nicht, kann es sich um eine Anenzephalie handeln.

Dieser unheilbare Zustand betrifft nach Angaben der Centers for Disease Control (CDC) jedes Jahr in den USA etwa drei Schwangerschaften pro 10.000. In etwa 75 Prozent der Fälle ist das Baby tot geboren. Andere mit Anenzephalie geborene Babys können nur wenige Stunden oder Tage überleben.

In vielen Fällen endet eine Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt in einer Fehlgeburt.

Was verursacht es und wer ist gefährdet?

Die Ursache der Anenzephalie ist allgemein unbekannt, was frustrierend sein kann. Bei einigen Babys kann die Ursache mit Gen- oder Chromosomenveränderungen zusammenhängen. In den meisten Fällen haben die Eltern des Kindes keine Anenzephalie in der Familie.

Die Exposition einer Mutter gegenüber bestimmten Umweltgiften, Medikamenten oder sogar Nahrungsmitteln oder Getränken kann eine Rolle spielen. Die Forscher wissen jedoch nicht genug über diese potenziellen Risikofaktoren, noch irgendwelche Richtlinien oder Warnungen bereitzustellen.

Hohe Temperaturen, sei es in der Sauna oder im Whirlpool oder bei hohem Fieber, können das Risiko von Neuralrohrdefekten erhöhen.

Die Cleveland Clinic schlägt vor, dass bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente, darunter einige zur Behandlung von Diabetes, das Risiko für eine Anenzephalie erhöhen können. Diabetes und Fettleibigkeit können Risikofaktoren für Schwangerschaftskomplikationen sein. Daher ist es immer ideal, mit Ihrem Arzt über chronische Erkrankungen und deren Auswirkungen auf Ihre Schwangerschaft zu sprechen.

Ein wichtiger Risikofaktor für eine Anenzephalie ist die unzureichende Zufuhr von Folsäure. Ein Mangel dieses Schlüsselnährstoffs kann Ihr Risiko des Babys mit anderen Neuralrohrdefekten zusätzlich zur Anenzephalie, wie spina bifida erhöhen. Schwangere Frauen können dieses Risiko mit Folsäure-Ergänzungen oder Diät-Änderungen minimieren.

Wenn Sie ein Kind mit Anenzephalie haben, erhöht sich Ihre Chance auf ein zweites Baby mit der gleichen Bedingung oder einem anderen Neuralrohrdefekt um 4 bis 10 Prozent. Zwei frühere Schwangerschaften, die von einer Anenzephalie betroffen sind, erhöhen die Rezidivrate auf etwa 10 bis 13 Prozent.

Wie wird es diagnostiziert?

Ärzte können eine Anenzephalie während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt diagnostizieren. Bei der Geburt können die Anomalien des Schädels leicht gesehen werden. In einigen Fällen fehlt ein Teil der Kopfhaut zusammen mit dem Schädel.

Pränatale Tests für Anenzephalie umfassen:

• Bluttest. Hohe Konzentrationen des Leberproteins Alpha-Fetoprotein können auf eine Anenzephalie hindeuten.
• Amniozentese. Flüssigkeit, die aus der Fruchtblase, die den Fötus umgibt, abgezogen wird, kann untersucht werden, um nach mehreren Markern einer abnormalen Entwicklung zu suchen. Hohe Spiegel von Alpha-Fetoprotein und Acetylcholinesterase sind mit Neuralrohrdefekten assoziiert.
• Ultraschall. Hochfrequente Schallwellen können helfen, Bilder (Sonogramme) des sich entwickelnden Fötus auf einem Computerbildschirm zu erzeugen. Ein Sonogramm kann die körperlichen Zeichen einer Anenzephalie zeigen.
• Fetale MRT-Untersuchung. Ein Magnetfeld und Radiowellen erzeugen Bilder des Fötus. Ein fetaler MRT-Scan liefert detailliertere Bilder als ein Ultraschall.

Die Cleveland Clinic empfiehlt eine pränatale Testung auf Anenzephalie zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche. Der fetale MRT-Scan findet jederzeit statt.

Was sind die Symptome?

Die auffälligsten Zeichen einer Anenzephalie sind die fehlenden Teile des Schädels, bei denen es sich meist um die Knochen im Hinterkopf handelt. Einige Knochen an den Seiten oder der Vorderseite des Schädels können ebenfalls fehlen oder schlecht geformt sein. Das Gehirn ist auch nicht richtig gebildet. Ohne ein gesundes Kleinhirn kann eine Person nicht überleben

Andere Anzeichen können eine Falte der Ohren, eine Gaumenspalte und schlechte Reflexe sein. Einige Kinder mit Anenzephalie haben auch Herzfehler.

Wie wird es behandelt?

Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Anenzephalie. Ein Kind, das mit dieser Krankheit geboren wurde, sollte warm und bequem gehalten werden. Wenn Teile der Kopfhaut fehlen, sollten freiliegende Teile des Gehirns bedeckt sein.

Die Lebenserwartung eines Säuglings mit Anenzephalie beträgt nicht mehr als ein paar Tage, wahrscheinlicher ein paar Stunden.

Anenzephalie gegen Mikrozephalie

Anenzephalie ist eine von mehreren Erkrankungen, die als Kopfstörungen bekannt sind. Sie hängen alle mit Problemen bei der Entwicklung des Nervensystems zusammen.

Eine Störung, die in mancher Hinsicht der Anenzephalie ähnelt, ist die Mikrozephalie. Ein Baby, das mit diesem Zustand geboren wird, hat einen Kopfumfang, der kleiner als normal ist.

Im Gegensatz zur Anenzephalie, die bei der Geburt auftritt, kann Mikrozephalie bei der Geburt vorhanden sein oder nicht. Es kann sich in den ersten Lebensjahren entwickeln.

Ein Kind mit Mikrozephalie kann eine normale Reifung des Gesichts und anderer Teile des Körpers erfahren, während der Kopf klein bleibt. Jemand mit Mikrozephalie kann entwicklungsverzögert sein und eine kürzere Lebenszeit haben als jemand ohne Kopferkrankung.

Wie ist die Aussicht?

Während die Entwicklung einer Anenzephalie bei einem Kind verheerend sein kann, sollten Sie bedenken, dass das Risiko, dass nachfolgende Schwangerschaften gleich ausfallen, immer noch sehr gering ist. Sie können dazu beitragen, dieses Risiko noch weiter zu reduzieren, indem Sie sicherstellen, dass Sie vor und während der Schwangerschaft ausreichend Folsäure konsumieren.

Das CDC arbeitet mit den Zentren für Geburtsfehlerforschung und -prävention an Studien zu verbesserten Methoden der Prävention und Behandlung von Anenzephalie und dem gesamten Spektrum von Geburtsfehlern.

Wenn Sie schwanger sind oder planen, schwanger zu werden, sprechen Sie bald mit Ihrem Arzt über alle Möglichkeiten, wie Sie die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft verbessern können.

Kann es verhindert werden?

Verhindern von Anenzephalie ist möglicherweise nicht in allen Fällen möglich, obwohl es einige Schritte gibt, die die Risiken verringern können.

Wenn Sie schwanger sind oder schwanger werden könnten, empfiehlt der CDC eine tägliche Einnahme von mindestens 400 Mikrogramm Folsäure. Tun Sie dies, indem Sie ein Folsäure-Präparat einnehmen oder mit Folsäure angereicherte Nahrungsmittel essen. Abhängig von Ihrer Ernährung kann Ihr Arzt eine Kombination beider Methoden empfehlen.