Was ist Canavan-Krankheit und wie wird es behandelt?

Ist es üblich?

Die Canavan-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die verhindert, dass die Nervenzellen (Neuronen) des Gehirns Informationen richtig senden und empfangen.

Obwohl diese tödliche neurologische Erkrankung Kinder jeden ethnischen Hintergrunds betreffen kann, ist sie am häufigsten in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung. Ungefähr jeder 6.400 bis 13.500 Menschen, die von Ashkenazi Abstammung geboren sind, sind betroffen. Die aschkenasischen Juden haben ihre Wurzeln in Ostpolen, Litauen und Westrussland.

Die Rate der Canavan-Krankheit in der allgemeinen Bevölkerung ist wahrscheinlich viel niedriger, obwohl es nicht sicher bekannt ist.

Kinder, die mit der Canavan-Krankheit geboren wurden, haben bei der Geburt möglicherweise keine auffälligen Symptome. Anzeichen der Erkrankung beginnen in der Regel innerhalb von wenigen Monaten zu erscheinen.

Was sind die Symptome?

Die Symptome der Krankheit können sehr unterschiedlich sein. Kinder, die von der Krankheit betroffen sind, teilen möglicherweise nicht die gleichen Symptome.

Einige der häufigsten Symptome sind:

• Kopfumfang größer als normal
• schlechte Kopf- und Nackenkontrolle
• reduzierte visuelle Reaktionsfähigkeit und Tracking
• ungewöhnlicher Muskeltonus, der zu Steifheit oder Floppigkeit führt
• ungewöhnliche Haltung, mit Beinen oft gerade gehalten und Arme gebeugt
• Schwierigkeiten beim Essen, manchmal fließt etwas in die Nase
• schwieriges Schlafen
• Anfälle

Ein Anstieg des Kopfumfangs entwickelt sich typischerweise abrupt. Andere Symptome entwickeln sich langsamer. Zum Beispiel können Sehprobleme deutlicher werden, wenn sich die Entwicklung eines Babys verlangsamt.

Die Canavan-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich ihre Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern können.

Sind Komplikationen möglich?

Abhängig von der Schwere ihres Zustands können Kinder mit Canavan-Krankheit normalerweise nicht sitzen, kriechen oder gehen. Sie können auch Schwierigkeiten beim Schlucken haben.

Kinder mit Canavan-Krankheit erfahren ebenfalls eine verzögerte Entwicklung. Sprache und andere Fähigkeiten kommen in der Regel später, wenn überhaupt. Die Canavan-Krankheit kann das Gehör beeinträchtigen oder nicht.

Diese Komplikationen können sich direkt auf die Lebensqualität eines Kindes auswirken.

Was verursacht diesen Zustand und wer ist gefährdet?

Die Canavan-Krankheit ist eine von mehreren genetischen Störungen, die als Leukodystrophien bekannt sind. Diese Bedingungen beeinflussen die Myelinscheide, die dünne Beschichtung um die Nerven. Myelin hilft auch Signale von einem Nerv zu einem anderen zu übertragen.

Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, haben ein wichtiges Enzym, das Aspartoacylase (ASPA). Diese natürliche Chemikalie hilft, N-Acetylasparaginsäure in die Baumaterialien, die Myelin bilden, einzubrechen. Ohne ASPA kann sich das Myelin nicht richtig bilden, und die Nervenaktivität im Gehirn und im Rest des zentralen Nervensystems ist beeinträchtigt.

Beide Elternteile müssen das defekte Gen tragen, das die Abwesenheit von ASPA verursacht, damit ihr Kind die Canavan-Krankheit entwickeln kann. Wenn beide Eltern das Gen haben, hat jedes Kind eine 25-prozentige Chance, diese genetische Störung zu entwickeln.

Ungefähr einer von 55 aschkenasischen Juden trägt die genetische Mutation der Canavan-Krankheit.

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?

Ein pränataler Bluttest kann zeigen, ob der Fötus Canavan-Krankheit hat.

Wenn Sie die Canavan-Genmutation tragen, sollten Sie vor einer Schwangerschaft über Gentests sprechen.

Wenn Sie bereits schwanger sind, möchten Sie vielleicht den Bluttest machen lassen, um zu sehen, ob Ihr Baby betroffen ist.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Es gibt kein Heilmittel für die Canavan-Krankheit. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome Ihres Kindes zu reduzieren und seine Lebensqualität zu verbessern.

Der Behandlungsplan Ihres Kindes hängt von seinen individuellen Symptomen ab. Der Kinderarzt Ihres Kindes wird mit Ihnen und Ihrem Kind zusammenarbeiten, um herauszufinden, wie Sie Ihre Bedürfnisse am besten erfüllen können.

Zum Beispiel können Ernährungssonden auch für Kinder mit schweren Schluckbeschwerden hilfreich sein. Mit diesen Röhrchen können Sie sicherstellen, dass Ihr Kind alle Nährstoffe erhält, die es benötigt und genug Flüssigkeit, um hydratisiert zu bleiben.

Physiotherapie und adaptive Geräte können hilfreich sein, um eine bessere Körperhaltung zu fördern. Lithium oder andere Medikamente können bei der Kontrolle von Anfällen hilfreich sein.

Beeinflusst diese Bedingung die Lebenserwartung?

Der Kinderarzt Ihres Kindes ist Ihre beste Quelle für Informationen über den Zustand Ihres Kindes. Ihr individueller Ausblick kann je nach Schweregrad der Erkrankung, den Symptomen und den daraus resultierenden Komplikationen variieren.

Viele Kinder, die von der Canavan-Krankheit betroffen sind, entwickeln Behinderungen aufgrund von Problemen mit ihrem zentralen Nervensystem.

Diese Komplikationen können sich auf die Lebenserwartung auswirken. Viele Kinder mit Canavan-Krankheit erreichen nicht die Adoleszenz.

Es gibt eine leichte Form der Canavan-Krankheit, die zu Entwicklungsverzögerungen und einigen anderen Symptomen führt. Obwohl Kinder mit dieser leichten Form der Canavan-Krankheit weniger häufig als andere Formen der Krankheit sind, können sie oft bis ins Erwachsenenalter leben.

Wo finde ich Unterstützung?

Um Ihnen und Ihrem Kind bei der Bewältigung der Canavan-Krankheit zu helfen, suchen Sie eine regionale oder Online-Unterstützungsgruppe. Das Canavan Disease Patient Insight Network ist eine Online-Ressource, die Familien hilft, mehr über Forschung und vielversprechende Behandlungen zu erfahren. Die Gruppe dient auch als eine Verbindung mit einer Gemeinschaft von Familien, die sich mit dem gleichen Kampf befassen.

Es gibt einige ermutigende Studien zur Behandlung der Canavan-Krankheit, aber die Studien befinden sich in einem frühen Stadium. Die Forschung umfasst das Studium von Stammzellen und Gentherapie. Einige internationale Register der Canavan-Krankheit bilden sich, um Ursachen und mögliche Heilmittel und Behandlungen besser zu studieren.

Wenn Sie interessiert sind, wenden Sie sich an das Canavan Disease Patient Insight Network oder die Canavan Foundation für weitere Informationen. Sie sollten auch mit dem Kinderarzt Ihres Kindes über Ihre Möglichkeiten sprechen und was Sie in den kommenden Monaten und Jahren erwarten können.