Angeborene Hypothyreose

Überblick

Angeborene Hypothyreose, früher bekannt als Kretinismus, ist ein schwerer Mangel an Schilddrüsenhormon bei Neugeborenen. Es verursacht gestörte neurologische Funktion, verkümmertes Wachstum und körperliche Missbildungen. Der Zustand kann aufgrund eines Problems mit der Schilddrüse des Babys oder eines Mangels an Jod im Körper der Mutter während der Schwangerschaft auftreten.

Der Körper eines Babys braucht Jod, um Schilddrüsenhormone zu bilden. Diese Hormone sind essentiell für gesundes Wachstum, Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems.

Zwischen 1 von 2.000 und 1 von 4.000 Babys sind mit angeborener Hypothyreose geboren.

Die Einführung von jodiertem Salz in den frühen 20^th Jahrhundert gemacht kongenitalen Hypothyreose sehr selten in den Vereinigten Staaten und dem Rest der westlichen Welt. Ein schwerer Jodmangel ist jedoch immer noch in Entwicklungsländern zu beobachten.

Angeborene Hypothyreose gegen Myxödem

Myxödem ist ein Begriff, der verwendet wird, um eine stark unteraktive Schilddrüse bei einem Erwachsenen zu beschreiben. Kongenitale Hypothyreose bezieht sich auf einen Schilddrüsenmangel bei einem Säugling.

Myxödem kann auch verwendet werden, um Hautveränderungen zu beschreiben, die durch niedrige Schilddrüsenhormonspiegel verursacht werden.

Symptome

Anzeichen für Kretinismus oder angeborene Hypothyreose bei Neugeborenen sind:

• Mangel an Gewichtszunahme
• verkümmertes Wachstum
• Müdigkeit, Lethargie
• schlechte Ernährung
• verdickte Gesichtszüge
• abnormales Knochenwachstum
• mentale Behinderung
• sehr wenig weinen
• übermäßiger Schlaf
• Verstopfung
• Vergilbung der Haut und der Augen (Gelbsucht)
• Floppy, niedriger Muskeltonus
• heisere Stimme
• ungewöhnlich große Zunge
• Schwellung in der Nähe des Nabels (Nabelbruch)
• kühle, trockene Haut
• blasse Haut
• Schwellung der Haut (Myxödem)
• Schwellung im Nacken einer vergrößerten Schilddrüse (Kropf)

Ursachen

Angeborene Hypothyreose bei Neugeborenen kann verursacht werden durch:

• eine fehlende, schlecht geformte oder abnormal kleine Schilddrüse
• ein genetischer Defekt, der die Schilddrüsenhormonproduktion beeinflusst
• zu wenig Jod in der Ernährung der Mutter während der Schwangerschaft
• radioaktives Jod oder Thyreostatikum bei Schilddrüsenkrebs während der Schwangerschaft
• Verwendung von Arzneimitteln, die die Produktion von Schilddrüsenhormonen stören - wie Thyreostatika, Sulfonamide oder Lithium - während der Schwangerschaft

Jodmangel wird in den Vereinigten Staaten aufgrund der Einführung von jodiertem Salz nicht länger als Gesundheitsrisiko angesehen. Dennoch ist es immer noch die häufigste vermeidbare Ursache für eine beeinträchtigte neurologische Funktion in der Welt.

Weil unser Körper kein Jod herstellt, müssen wir es aus dem Essen bekommen. Jod gelangt durch den Boden in Nahrung. In einigen Teilen der Welt fehlt dem Boden Jod.

Behandlungsmöglichkeiten

Neugeborene in den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden routinemäßig auf Schilddrüsenhormonspiegel untersucht. Der Test beinhaltet die Entnahme einer kleinen Blutprobe aus der Ferse des Babys. Ein Labor überprüft die Blutspiegel von Schilddrüsenhormon (T4) und Schilddrüsen-stimulierendem Hormon (TSH).

Ärzte, die pädiatrische Endokrinologen genannt werden, behandeln kongenitale Hypothyreose. Die Hauptbehandlung ist, dem Baby Schilddrüsenhormon (Levothyroxin) zu geben. Dieser Zustand muss innerhalb der ersten vier Wochen nach der Geburt behandelt werden oder die geistige Behinderung kann dauerhaft sein.

Schilddrüsenhormon kommt in einer Pille, die Eltern in die Muttermilch, Formel oder Wasser ihres Babys zerquetschen können. Eltern müssen bei der Verwendung einiger Formeln vorsichtig sein. Sojaprotein und konzentrierte Eisenformeln können die Absorption von Schilddrüsenhormonen beeinträchtigen.

Sobald Babys Schilddrüsenhormone einnehmen, müssen sie alle paar Monate Blutuntersuchungen durchführen lassen. Diese Tests werden sicherstellen, dass ihre TSH- und T4-Werte innerhalb eines normalen Bereichs liegen.

Verhütung

Angeborene Hypothyreose tritt typischerweise in Entwicklungsländern auf, in denen Jodmangel häufig ist. Erwachsene können Jodmangel verhindern, indem sie die empfohlene Tagesdosis (RDA) des Institute of Medicine von 150 Mikrogramm Jod pro Tag erhalten. Ein Teelöffel jodiertes Salz enthält etwa 400 Mikrogramm Jod.

Da ein Jodmangel in der Schwangerschaft für das heranwachsende Baby gefährlich sein kann, sollten schwangere Frauen täglich 220 Mikrogramm Jod einnehmen. Die American Thyroid Association empfiehlt allen Frauen, die schwanger sind oder stillen, ein pränatales Vitamin mit mindestens 150 Mikrogramm Jod pro Tag.

Assoziierte Bedingungen und Komplikationen

Kinder, die mit einer stark unteraktiven Schilddrüse geboren werden, können eine geistige Behinderung entwickeln, wenn der Zustand nicht schnell behandelt wird. Der IQ eines Kindes kann alle paar Monate, in denen sich die Behandlung verzögert, mehrere Punkte verlieren. Wachstum und Knochenstärke können ebenfalls beeinflusst werden.

Andere Komplikationen der kongenitalen Hypothyreose sind:

• ein ungewöhnlicher Gang
• Muskelspastizität
• eine Unfähigkeit zu sprechen (Mutismus)
• autistisches Verhalten
• Seh- und Hörprobleme
• Probleme mit Gedächtnis und Aufmerksamkeit

Manche Kinder mit einer angeborenen Hypothyreose können sogar unter Behandlung langsamer lernen als andere Kinder in ihrem Alter.

Ausblick

Die Prognose hängt davon ab, wie schnell ein Baby diagnostiziert und behandelt wird. Säuglinge, die nicht innerhalb der ersten Wochen nach der Geburt diagnostiziert oder behandelt werden, haben einen niedrigeren IQ und mehr körperliche Gesundheitsprobleme als diejenigen, die früher behandelt werden.