Crouzon-Syndrom

Überblick

Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der viele der flexiblen Nähte (Nähte) in einem Babyschädel zu Knochen werden und zu früh verschmelzen. Die frühe Verschmelzung des Schädels ist das Kennzeichen einer Gruppe von Erkrankungen, die als Kraniosynostosen bezeichnet werden.

Normalerweise bleiben die Nähte im Schädel eines Babys offen, damit das Gehirn wachsen kann. Wenn sich diese Nähte zu früh schließen und das Gehirn des Babys weiter wächst, können Schädel und Gesicht verformt werden. Anzeichen eines Crouzon-Syndroms können in den ersten Lebensmonaten eines Babys beginnen und bis zu seinem zweiten oder dritten Geburtstag fortschreiten.

Crouzon-Syndrom betrifft etwa 5 Prozent aller Babys mit Kraniosynostose. Der französische Neurologe Louis E. O. Crouzon beschrieb diesen Zustand erstmals im frühen 20. Jahrhundert.

Lebenserwartung

Menschen mit Crouzon-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung sind intellektuell nicht betroffen. Es kann jedoch die Gesichtsform verändern und Sehstörungen und Hörprobleme verursachen.

Symptome

Babys mit Crouzon-Syndrom können solche Symptome haben:

• kurz und breit oder lang und schmaler Kopf
• vergrößerte Stirn
• weit auseinanderliegende Augen
• prall gefüllte Augäpfel
• gekreuzte Augen (Strabismus)
• Augen, die in zwei verschiedene Richtungen zeigen
• Sehkraftverlust
• Augenlider, die sich nach unten neigen
• abgeflachte Wangen
• gebogene, schnabelartige Nase
• kleiner, schlecht entwickelter Oberkiefer
• kurze Oberlippe
• hervorstehender Unterkiefer
• Schwerhörigkeit
• Öffnung in der Lippe (Lippenspalte) oder Mundhöhle (Gaumenspalte)
• überfüllte Zähne
• nicht übereinstimmender Biss

Diese Symptome können bei manchen Babys schwerwiegender sein als bei anderen.

Ein kleiner Prozentsatz der Kinder mit Crouzon-Syndrom haben auch eine Hauterkrankung namens Acanthosis nigricans. Dieser Zustand verursacht dunkle, dicke und raue Hautstellen in Falten wie den Achselhöhlen, Nacken, hinter den Knien und Leisten.

Ursachen

Das Crouzon-Syndrom wird durch Veränderungen verursacht, die als Mutationen in einem der vier FGFR-Gene bezeichnet werden. Normalerweise beeinflusst es das FGFR2-Gen und weniger oft das FGFR3-Gen.

Gene tragen die Anweisungen für die Herstellung der Proteine, die die Funktionen des Körpers steuern. Mutationen können alle Funktionen eines bestimmten Proteins beeinflussen.

FGFR2 kodiert für ein Protein, das als Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 bezeichnet wird. Wenn sich ein Baby im Mutterleib entwickelt, signalisiert dieses Protein die Bildung von Knochenzellen. Mutationen an diesem Gen verstärken das Signal, erhöhen die Knochenentwicklung und verursachen eine zu frühe Verschmelzung des Schädels.

Ein Baby muss nur eine Kopie der Genmutation von einem Elternteil erben, um das Crouzon-Syndrom zu bekommen. Wenn Sie diese Bedingung haben, hat jedes Ihrer Kinder eine Chance von fünfzig zu fünfzig, es zu erben. Dieses Vererbungsmuster wird autosomal-dominant genannt.

Bei etwa 25 bis 50 Prozent der Menschen mit Crouzon-Syndrom erfolgt die Genmutation spontan. In diesen Fällen brauchen Babys keinen Elternteil mit Crouzon-Syndrom, um die Störung zu bekommen.

Komplikationen des Crouzon-Syndroms

Komplikationen des Crouzon-Syndroms können sein:

• Schwerhörigkeit
• Sehkraftverlust
• Entzündung in den Augenvordern (Expositions-Keratitis) oder in der Membran, die das Weiße der Augen auskleidet (Expositionskonjunktivitis)
• Trocknen der klaren Außenhaut des Auges (Hornhaut)
• Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrocephalus)
• Schlafapnoe oder andere Atemprobleme

Wie wird es behandelt?

Kinder mit einem leichten Crouzon-Syndrom müssen möglicherweise nicht behandelt werden. Diejenigen mit schwereren Fällen sollten kraniofaziale Spezialisten sehen, Ärzte, die Erkrankungen des Schädels und des Gesichts behandeln.

In schwereren Fällen können Ärzte eine Operation durchführen, um die Nähte zu öffnen und dem Gehirn Raum zum Wachsen zu geben. Nach der Operation müssen die Kinder für einige Monate einen speziellen Helm tragen, um ihren Schädel neu zu formen.

Chirurgie kann auch getan werden, um:

• entlasten Druck im Schädel
• Reparieren Sie eine Lippen- oder Gaumenspalte
• einen missgebildeten Kiefer korrigieren
• strecken Sie schiefe Zähne
• richtige Augenprobleme

Kinder mit Hörproblemen können Hörgeräte tragen, um den Klang zu verstärken. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise auch Sprach- und Sprachtherapie.

Diagnose und Ausblick

Doktoren diagnostizieren Crouzon Syndrom, indem sie die Form des Schädels und des Gesichtes des Babys während einer Prüfung betrachten. Sie verwenden auch Bildgebungstests wie Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT), um nach fusionierten Nähten und erhöhtem Druck im Schädel zu suchen. Tests zur Suche nach Mutationen im FGFR2-Gen können ebenfalls durchgeführt werden.