Mukoviszidose-Träger Was Sie wissen müssen

Was ist ein Träger für zystische Fibrose?

Zystische Fibrose ist eine Erbkrankheit, die die Drüsen, die Schleim und Schweiß bilden, betrifft. Kinder können mit Mukoviszidose geboren werden, wenn jeder Elternteil ein fehlerhaftes Gen für die Krankheit trägt. Jemand mit einem normalen CF-Gen und einem fehlerhaften CF-Gen ist als Träger für zystische Fibrose bekannt. Sie können Träger sein und die Krankheit nicht selbst haben.

Viele Frauen finden heraus, dass sie Träger sind, wenn sie schwanger werden oder werden wollen. Wenn ihr Partner auch Träger ist, kann ihr Kind mit der Krankheit geboren werden.

Wird mein Kind mit Mukoviszidose geboren?

Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger sind, werden Sie wahrscheinlich verstehen wollen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind mit Mukoviszidose geboren wird. Wenn zwei CF-Träger ein Baby haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Baby mit der Krankheit geboren wird und eine 50-prozentige Chance, dass ihr Baby Träger einer CF-Genmutation ist, aber nicht die Krankheit selbst hat. Jedes vierte Kind wird weder Träger sein noch die Krankheit haben, wodurch die Vererbungskette unterbrochen wird.

Viele Trägerpaare entscheiden sich für einen genetischen Screening-Test an ihren Embryonen, genannt Präimplantationsdiagnostik (PID). Dieser Test wird vor der Schwangerschaft an Embryonen durchgeführt, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) gewonnen wurden. Bei der PID werden ein oder zwei Zellen aus jedem Embryo extrahiert und analysiert, um festzustellen, ob das Baby

• Mukoviszidose haben
• ein Träger der Krankheit sein
• nicht das defekte Gen überhaupt haben

Die Entfernung von Zellen beeinträchtigt die Embryonen nicht nachteilig. Sobald Sie diese Informationen über Ihre Embryonen kennen, können Sie entscheiden, welche in Ihrer Gebärmutter implantiert werden in der Hoffnung, dass eine Schwangerschaft auftreten wird.

Führt Mukoviszidose zu Unfruchtbarkeit?

Frauen, die Träger von CF sind, leiden nicht unter Unfruchtbarkeit. Einige Männer, die Träger sind, haben eine bestimmte Art von Unfruchtbarkeit. Diese Unfruchtbarkeit wird durch einen fehlenden Gang verursacht, der Samenleiter genannt wird, der Sperma von den Hoden in den Penis transportiert. Männer mit dieser Diagnose haben die Möglichkeit, ihr Sperma chirurgisch zu erhalten. Die Spermien können dann verwendet werden, um ihren Partner durch eine Behandlung namens intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) zu implantieren.

Bei ICSI wird ein einzelnes Sperma in ein Ei injiziert. Wenn Befruchtung auftritt, wird der Embryo durch In-vitro-Fertilisation in den Uterus der Frau implantiert. Da nicht alle Männer, die Träger von CF sind, Unfruchtbarkeitsprobleme haben, ist es wichtig, dass beide Partner für das defekte Gen getestet werden.

Selbst wenn Sie beide Träger sind, können Sie gesunde Kinder haben.

Werde ich irgendwelche Symptome haben, wenn ich Träger bin?

Viele CF-Träger sind asymptomatisch, dh sie haben keine Symptome. Ungefähr einer von 31 Amerikanern ist ein symptomloser Träger eines defekten CF-Gens. Andere Träger erfahren Symptome, die normalerweise mild sind. Die Symptome umfassen:

• Atmungsprobleme, wie Bronchitis und Sinusitis
• Pankreatitis

Wie häufig sind Träger für zystische Fibrose?

Mukoviszidoseträger finden sich in jeder ethnischen Gruppe. Im Folgenden sind Schätzungen der CF-Gen-Mutationsträger in den Vereinigten Staaten nach ethnischer Zugehörigkeit:

• Kaukasier: einer in 29
• Hispanics: eins in 46
• Afroamerikaner: eins in 65
• Asian-Americans: eins in 90

Unabhängig von Ihrer ethnischen Herkunft oder wenn Sie eine Familiengeschichte von Mukoviszidose haben, sollten Sie sich testen lassen.

Gibt es Behandlungen für Mukoviszidose?

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber Lifestyle-Entscheidungen, Behandlungen und Medikamente können Menschen mit Mukoviszidose trotz der Herausforderungen, denen sie gegenüberstehen, ein erfülltes Leben führen.

Mukoviszidose betrifft vor allem das Atmungssystem und den Verdauungstrakt. Symptome können im Schweregrad variieren und sich im Laufe der Zeit ändern. Daher ist die Notwendigkeit einer proaktiven Behandlung und Überwachung durch Fachärzte besonders wichtig. Es ist wichtig, die Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten und eine rauchfreie Umgebung zu erhalten.

Die Behandlung konzentriert sich typischerweise auf:

• Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung
• Vorbeugung oder Behandlung von Darmblockaden
• Beseitigung von Schleim aus den Lungen
• Infektion verhindern

Ärzte verschreiben häufig Medikamente, um diese Behandlungsziele zu erreichen, darunter:

• Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, vor allem in der Lunge
• orale Pankreasenzyme zur Unterstützung der Verdauung
• Schleimverdünnende Medikamente zur Unterstützung der Lockerung und Entfernung von Schleim aus der Lunge durch Husten

Andere übliche Behandlungen umfassen Bronchodilatatoren, die helfen, Atemwege offen zu halten, und physikalische Therapie für die Brust. Ernährungsschläuche werden manchmal über Nacht verwendet, um einen angemessenen Kalorienverbrauch sicherzustellen.

Menschen mit schweren Symptomen profitieren oft von chirurgischen Eingriffen wie Nasenpolypenentfernung, Darmblockade oder Lungentransplantation.

Behandlungen für Mukoviszidose werden immer besser und mit ihnen auch die Qualität und die Dauer des Lebens für diejenigen, die es haben.

Ausblick

Wenn Sie hoffen, ein Elternteil zu sein und herauszufinden, dass Sie ein Träger sind, ist es wichtig, daran zu denken, dass Sie Optionen und Kontrolle über die Situation haben.

Wie kann ich auf CF getestet werden?

Der amerikanische Kongress der Geburtshelfer (ACOG) empfiehlt, Trägeruntersuchungen für alle Frauen und Männer anzubieten, die Eltern werden wollen. Carrier-Screening ist ein einfaches Verfahren. Sie müssen entweder eine Blut- oder Speichelprobe bereitstellen, die über einen Mundabstrich entnommen wird. Die Probe wird in ein Labor zur Analyse geschickt und liefert Informationen über Ihr genetisches Material (DNA) und bestimmt, ob Sie eine Mutation des CF-Gens tragen.