Fakten und Mythen über das Leben mit SMA

Es gibt vier primäre Formen der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit zahlreichen Variationen. Bei so vielen Bedingungen, die unter der allgemeinen SMA-Überschrift klassifiziert sind, kann das Sortieren der Fakten von den Mythen eine Herausforderung darstellen.

Im Folgenden finden Sie klare Antworten auf einige der häufigsten Fehleinschätzungen über SMA, von Diagnose und genetischen Trägern über Lebenserwartung und Lebensqualität.

Mythos: Eine SMA-Diagnose bedeutet eine verkürzte Lebensdauer, Periode

Tatsache: Glücklicherweise ist dies nicht der Fall. Säuglinge mit Typ-0-SMA überleben typischerweise nicht älter als 6 Monate. Kinder mit schweren Typ-1-SMA überleben oft nicht bis ins Erwachsenenalter, obwohl es viele Faktoren gibt, die die Lebensqualität dieser Kinder verlängern und verbessern können. Aber Kinder mit den Typen 2 und 3 leben im Allgemeinen bis ins Erwachsenenalter. Mit geeigneten Therapien, einschließlich Körper- und Atemwegsbehandlungen, zusammen mit Ernährungsunterstützung, leben viele ein volles Leben. Der Symptomschweregrad hat ebenfalls Auswirkungen. Aber eine Diagnose allein reicht nicht aus, um die Langlebigkeit zu bestimmen.

Mythos: Kinder mit SMA können in öffentlichen Bildungseinrichtungen nicht gedeihen

Tatsache: SMA beeinflusst die geistige oder intellektuelle Fähigkeit einer Person in keiner Weise. Selbst wenn ein Kind bis zum Schulalter vom Rollstuhl abhängig ist, müssen an öffentlichen Schulen in den Vereinigten Staaten Programme eingerichtet werden, die besonderen körperlichen Bedürfnissen Rechnung tragen. Öffentliche Schulen müssen auch spezielle Lernprogramme wie ein individualisiertes Bildungsprogramm (IEP) oder einen? 504 Plan? ein Name, der aus Section 504 des Rehabilitation Act und dem Americans with Disabilities Act kommt. Darüber hinaus stehen viele adaptive Geräte für Kinder zur Verfügung, die am Sport teilnehmen möchten. Für viele Kinder mit SMA, ein mehr? Normal? Schulerfahrung ist in Reichweite.

Mythos: SMA kann nur auftreten, wenn beide Eltern Träger sind

Tatsache: SMA ist eine rezessive Krankheit, so dass ein Kind typischerweise nur dann SMA hat, wenn beide Elternteile die Krankheit weitergeben SMN1 Mutation. Es gibt jedoch einige bemerkenswerte Ausnahmen.

Laut der gemeinnützigen Advocacy-Gruppe Cure SMA, wenn zwei Eltern Träger sind:

• Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein.
• Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, Träger zu werden.
• Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, dass sie SMA haben werden.

Wenn nur ein Elternteil Träger ist, besteht für das Kind in der Regel kein Risiko für SMA, obwohl es ein 50% iges Risiko hat, Träger zu sein. In sehr seltenen Fällen jedoch, Mutationen in der SMN1 Gen kann während der Ei- oder Spermienproduktion auftreten. Infolgedessen wird nur ein Elternteil ein Träger des SMN1 Mutation. Zusätzlich hat ein kleiner Prozentsatz von Trägern eine Mutation, die durch aktuelle Tests nicht identifiziert werden kann. In diesem Fall wird es so aussehen, als sei die Krankheit durch einen einzigen Träger verursacht worden.

Mythos: 95 Prozent aller SMA-Träger können mit einer einfachen Blutabnahme identifiziert werden

Tatsache: Laut einer Studie haben fünf der sechs für den Test in den USA identifizierten ethnischen Gruppen Erkennungsraten von über 90 Prozent, darunter kaukasische, aschkenasische Juden, Hispanics, Asiaten und asiatische Indianer. Bei Afroamerikanern ist der Test nur zu etwa 70 Prozent wirksam. Es wird angenommen, dass dies auf eine allgemein erhöhte Wahrscheinlichkeit von nicht nachweisbaren Mutationen in dieser Population zurückzuführen ist.

Mythos: Wenn einer oder beide Elternteile das tragen SMN1 Mutation gibt es keine Garantie dafür, dass ein Kind nicht Träger oder direkt von SMA betroffen ist

Tatsache: Zusätzlich zu den Pränataltests können Eltern, die sich für eine Implantation entscheiden, vorher eine genetische Diagnose durchführen. Dies wird als Präimplantationsdiagnostik (PID) bezeichnet und erlaubt nur die Implantation gesunder Embryonen. Natürlich sind Implantation und Pränataltests allesamt sehr persönliche Entscheidungen, und es gibt keine einzige richtige Antwort. Zukünftige Eltern müssen diese Entscheidungen selbst treffen.

Das wegnehmen

Mit einer Diagnose von SMA wird das Leben einer Person dauerhaft verändert. Selbst in den mildesten Fällen sind körperliche Schwierigkeiten, die mit der Zeit zunehmen, sicher. Aber mit guter Information und einem Engagement für das beste Leben ausgestattet, muss eine Person mit SMA nicht ohne Träume und Errungenschaften leben. Viele mit SMA führen ein volles Leben, absolvieren ein College und leisten bedeutungsvolle Beiträge für die Welt. Das Wissen um die Fakten ist der beste Ort, um die Reise zu beginnen.