Fatale familiäre Schlaflosigkeit

Was ist tödliche familiäre Insomnie?

Fatale familiäre Insomnie (FFI) ist eine sehr seltene Schlafstörung, die in Familien auftritt. Es beeinflusst den Thalamus. Diese Gehirnstruktur steuert viele wichtige Dinge, einschließlich emotionaler Ausdruck und Schlaf. Während das Hauptsymptom Schlaflosigkeit ist, kann FFI auch eine Reihe von anderen Symptomen wie Sprachprobleme und Demenz verursachen.

Es gibt eine noch seltenere Variante, die sporadisch fatale Insomnie genannt wird. Seit 2016 wurden jedoch nur 24 Fälle dokumentiert. Die Forscher wissen sehr wenig über sporadische tödliche Insomnien, außer dass sie nicht genetisch bedingt sind.

FFI hat seinen Namen teilweise von der Tatsache, dass es oft innerhalb eines Jahres nach zwei Symptomen den Tod verursacht. Dieser Zeitplan kann jedoch von Person zu Person variieren.

Es ist Teil einer Familie von Krankheiten, die als Prionenkrankheiten bekannt sind. Dies sind seltene Erkrankungen, die einen Verlust von Nervenzellen im Gehirn verursachen. Andere Prionenkrankheiten schließen Kuru und Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ein. Es gibt nur ungefähr 300 gemeldete Fälle von Prion-Krankheiten jedes Jahr in den Vereinigten Staaten, gemäß der Medizin von Johns Hopkins. FFI gilt als eine der seltensten Prionenkrankheiten.

Was sind die Symptome?

Die Symptome von FFI variieren von Person zu Person. Sie neigen dazu, zwischen dem Alter von 32 und 62 aufzutreten. Jedoch ist es für sie möglich, in einem jüngeren oder älteren Alter anzufangen.

Mögliche Symptome von FFI im Frühstadium sind:

• Probleme beim Einschlafen
• Probleme beim Durchschlafen
• Muskelzuckungen und Krämpfe
• Muskelsteifheit
• Bewegung und Tritte beim Schlafen
• Verlust von Appetit
• rasch fortschreitende Demenz

Zu den Symptomen fortgeschrittener FFI gehören:

• Unfähigkeit zu schlafen
• Verschlechterung der kognitiven und mentalen Funktion
• Koordinationsverlust oder Ataxie
• erhöhter Blutdruck und Herzfrequenz
• starkes Schwitzen
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken
• unerklärlicher Gewichtsverlust
• Fieber

Was verursacht es?

FFI wird durch eine Mutation des PRNP-Gens verursacht. Diese Mutation verursacht einen Angriff auf den Thalamus, der Ihre Schlafzyklen steuert und verschiedene Teile Ihres Gehirns miteinander kommunizieren lässt.

Es gilt als eine progressive neurodegenerative Erkrankung. Das bedeutet, dass Ihr Thalamus allmählich Nervenzellen verliert. Es ist dieser Verlust von Zellen, der zu FFIs Symptomen führt.

Die für FFI verantwortliche genetische Mutation wird über Familien weitergegeben. Ein Elternteil mit der Mutation hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation an ihr Kind weiterzugeben.

Wie wird es diagnostiziert?

Wenn Sie denken, dass Sie FFI haben könnten, wird Ihr Arzt wahrscheinlich damit beginnen, dass Sie sich für eine gewisse Zeit detaillierte Notizen über Ihre Schlafgewohnheiten machen. Sie könnten auch eine Schlafstudie machen. Dies beinhaltet das Schlafen in einem Krankenhaus oder Schlafzentrum, während Ihr Arzt Daten über Dinge wie Ihre Gehirnaktivität und Herzfrequenz aufzeichnet. Dies kann auch dazu beitragen, andere Ursachen für Schlafprobleme wie Schlafapnoe oder Narkolepsie auszuschließen.

Als nächstes benötigen Sie möglicherweise einen PET-Scan. Diese Art von Bildgebungstest gibt Ihrem Arzt eine bessere Vorstellung davon, wie gut Ihr Thalamus funktioniert.

Gentests können Ihrem Arzt auch helfen, eine Diagnose zu bestätigen. In den Vereinigten Staaten müssen Sie jedoch eine Familiengeschichte von FFI haben oder in der Lage sein, zu zeigen, dass frühere Tests stark FFI vorschlagen, um dies zu tun. Wenn Sie in Ihrer Familie einen bestätigten Fall von FFI haben, können Sie auch pränatale genetische Tests durchführen.

Wie wird es behandelt?

Es gibt keine Heilung für FFI. Wenige Behandlungen können effektiv helfen, Symptome zu behandeln. Schlafmittel können zum Beispiel einige Menschen vorübergehend entlasten, funktionieren aber nicht langfristig.

Die Forscher arbeiten jedoch aktiv an wirksamen Behandlungen und vorbeugenden Maßnahmen. Eine Tierstudie aus dem Jahr 2016 deutet darauf hin, dass die Immuntherapie helfen könnte, aber zusätzliche Forschung, einschließlich Studien am Menschen, ist erforderlich. Es gibt auch eine fortlaufende Studie am Menschen, bei der Doxycyclin, ein Antibiotikum, eingesetzt wird. Die Forscher glauben, dass es eine effektive Möglichkeit ist, FFI bei Menschen zu verhindern, die die genetische Mutation tragen, die es verursacht.

Viele Menschen mit seltenen Krankheiten finden es hilfreich, sich mit anderen in einer ähnlichen Situation zu verbinden, entweder online oder in einer lokalen Unterstützungsgruppe. Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit-Stiftung ist ein Beispiel. Es ist eine Non-Profit-Organisation, die verschiedene Ressourcen zu Prionenerkrankungen bietet.

Mit FFI leben

Es kann Jahre dauern, bis die Symptome von FFI auftreten. Sobald sie jedoch beginnen, neigen sie dazu, sich im Laufe eines oder zweier Jahre schnell zu verschlechtern. Zwar gibt es laufende Forschung über mögliche Heilmittel, es gibt keine bekannte Behandlung für FFI, obwohl Schlafhilfen vorübergehende Linderung bieten können.