Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) verstehen

Überblick

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist ein Zustand, in dem Knochen außerhalb des Skeletts wächst. Abnormales Knochenwachstum ersetzt Bindegewebe, einschließlich Sehnen und Bänder.

FOP wird durch eine genetische Mutation verursacht. Es ist die einzige erkannte Bedingung, die bewirkt, dass sich ein Organsystem in ein anderes verwandelt.

Es gibt keine Heilung für diese chronische, fortschreitende Erkrankung. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu reduzieren.

Lesen Sie weiter, um mehr über FOP zu erfahren und warum eine frühzeitige Diagnose von entscheidender Bedeutung ist, sowie Tipps, wie Sie auf diesen Zustand aufmerksam machen können.

Was sind die Symptome?

FOP zeigt sich früh in der Kindheit. Säuglinge werden normalerweise mit kurzen, missgebildeten großen Zehen geboren. Knochen- und Gelenkprobleme machen es schwer für Babys, krabbeln zu lernen. Etwa die Hälfte der Menschen mit FOP haben auch missgebildete Daumen.

Knochenüberwucherung neigt dazu, im Nacken und an den Schultern zu beginnen, was periodische Anfälle von schmerzhaften Entzündungen verursacht. Dies wird manchmal von einem leichten Fieber begleitet.

Die Krankheit schreitet mit einer unterschiedlichen Rate für jede Person fort. Schließlich betrifft es den Rumpf, Rücken, Hüften und Gliedmaßen. Wenn die Krankheit fortschreitet, können die folgenden Symptome auftreten:

• Bewegung kann stark eingeschränkt werden, wenn Knochen zu Fugen wächst.
• Die Wirbelsäule kann sich verformen oder verwachsen.
• Begrenzte Mobilität kann zu Gleichgewicht und Koordinationsproblemen führen, die zu Verletzungen aufgrund von Stürzen führen können. Schon eine leichte Verletzung kann zu mehr Entzündung und Knochenwachstum führen.
• Knochenwachstum in der Brust kann die Atmung einschränken und das Risiko einer Infektion der Atemwege erhöhen. Jede Viruserkrankung kann ein Aufflammen auslösen.
• Begrenzte Bewegung des Kiefers kann es schwer machen zu essen, was zu Unterernährung und Gewichtsverlust führen kann. Sprechen kann auch schwierig sein.
• Etwa die Hälfte der Menschen mit FOP leiden an Hörschäden.
• Eine schlechte Durchblutung kann zu einer Ansammlung von Blut in den Armen oder Beinen führen und sichtbare Schwellungen verursachen.

Eine Person mit FOP kann schließlich vollständig immobilisiert werden.

FOP verursacht kein zusätzliches Knochenwachstum für:

• Zunge
• Membran
• Augenmuskeln
• Herzmuskel
• glatte Muskelzellen

Was verursacht FOP?

FOP wird durch eine Mutation im ACVR1-Gen verursacht. Dieses Gen ist am Wachstum und der Entwicklung von Knochen beteiligt. Die Mutation ermöglicht es ihnen, unkontrolliert zu wachsen.

Das Gen kann von einem Elternteil vererbt werden, aber in den meisten Fällen von FOP ist es eine neue Mutation in einer Person ohne Familiengeschichte der Krankheit.

Ein Elternteil mit FOP hat eine 50-prozentige Chance, es an sein Kind weiterzugeben.

Wer bekommt FOP?

FOP ist extrem selten. Weltweit gibt es 800 bestätigte Fälle, davon 285 in den Vereinigten Staaten. Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit und Rasse spielen keine Rolle. Wenn Sie kein Elternteil mit FOP haben, können Sie Ihr Risiko, eine Erkrankung zu entwickeln, nicht beurteilen.

Wie wird FOP diagnostiziert?

Weil es so selten ist, haben die meisten Ärzte noch nie einen Fall von FOP gesehen.

Die Diagnose hängt von der Anamnese und der klinischen Untersuchung ab. Symptome von FOP umfassen:

• Fehlbildungen des großen Zehs
• spontane Aufflammung der Entzündung oder Schwellung des Weichgewebes
• erhöhte Schübe nach Verletzungen, Viruserkrankungen oder Impfungen
• Schwierigkeiten beim Bewegen
• häufige Verletzung durch Sturz

Überschüssige Knochenbildung kann bei bildgebenden Untersuchungen wie Röntgen und MRT beobachtet werden, wird jedoch für die Diagnose nicht benötigt. Die Diagnose kann durch Gentests bestätigt werden.

Die Fehldiagnose Rate könnte so hoch wie 80 Prozent sein. Die häufigsten Fehldiagnosen sind Krebs, aggressive juvenile Fibromatose und fibröse Dysplasie.

Frühzeitig ist das Symptom, das FOP von diesen anderen Zuständen unterscheiden kann, ein missgebildeter großer Zeh.

Es ist äußerst wichtig, so schnell wie möglich die richtige Diagnose zu stellen. Das liegt daran, dass bestimmte Tests und Behandlungen für andere Erkrankungen Schübe verursachen und das Knochenwachstum fördern können.

Was ist die Behandlung für FOP?

Es gibt keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen kann. Die Behandlung spezifischer Symptome kann jedoch die Lebensqualität verbessern. Einige davon sind:

• Kortikosteroide zur Linderung von Schmerzen und Schwellungen während Schübe
• nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) zwischen Schüben
• Hilfsmittel wie Hosenträger oder spezielle Schuhe, um beim Gehen zu helfen
• Beschäftigungstherapie

Es gibt nichts, was die neuen Knochen verschwinden lassen könnte. Eine Operation würde zu mehr Knochenwachstum führen.

Ein wichtiger Teil Ihres Behandlungsplans hat zu tun, was zu vermeiden ist. Eine Biopsie kann zum Beispiel ein schnelles Knochenwachstum in dem Bereich verursachen.

Intramuskuläre Injektionen, wie die meisten Immunisierungen, können ebenfalls Probleme verursachen. Zahnarbeit muss mit großer Vorsicht durchgeführt werden, wobei Injektionen und Dehnung des Kiefers vermieden werden.

Stumpfe Verletzungen oder Verletzungen aufgrund von Stürzen können zu einem Aufflammen führen. Alle körperlichen Aktivitäten, die diese Risiken erhöhen, sollten vermieden werden.

FOP kann während der Schwangerschaft gefährlich sein, was die Wahrscheinlichkeit von Schüben und Komplikationen für Mutter und Kind erhöht.

Wie ist die Aussicht?

FOP ist chronisch und es gibt keine Heilung. Die Behandlung kann helfen, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Die Progressionsrate ist für jeden unterschiedlich und schwer vorherzusagen. Manche Menschen gehen Monate oder sogar Jahre ohne Aufflammen.

FOP kann stark behindernd werden. Die meisten Menschen mit FOP benötigen einen Rollstuhl bis sie Ende 20 sind. Die mittlere Lebensdauer für Menschen mit FOP beträgt 40 Jahre.

Wie kann ich Bewusstsein schaffen?

Weil es so selten ist, haben die meisten Leute noch nie von FOP gehört.

Es gibt keine Möglichkeit, das zu verhindern. FOP ist nicht ansteckend, aber es ist immer noch wichtig, die Menschen über die tiefgreifenden Auswirkungen dieser Erkrankung aufzuklären.

Die Forschung für seltene Krankheiten geht aufgrund mangelnder Finanzierung langsam voran. Wachsendes Bewusstsein kann dazu beitragen, Forschungsdollar dorthin zu bringen, wo sie gebraucht werden.

Beginnen Sie damit, sich mit Organisationen vertraut zu machen, die auf FOP aufmerksam machen.Sie können Sie über Programme und Dienstleistungen sowie darüber informieren, wie Forschungsausgaben ausgegeben werden. Hier sind ein paar:

• Internationaler Verband der Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (IFOPA)
• Kanadisches FOP-Netzwerk
• FOP-Freunde (Großbritannien)

Einige der Organisationen, die allgemein auf seltene Krankheiten aufmerksam machen, sind:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)
• Seltenes Aktionsnetzwerk (RAN)
• Stiftung für seltene Krankheiten

Eine der besten Möglichkeiten, auf eine seltene Krankheit aufmerksam zu machen, ist es, Ihre eigene Geschichte zu erzählen. Lernen Sie alles über FOP, damit Sie genaue Informationen erhalten und Fragen beantworten können.

Also, wie bekommst du das Wort raus? Hier sind ein paar Ideen, um loszulegen:

• Vernetzen Sie sich mit anderen, die von FOP oder anderen seltenen Krankheiten betroffen sind.
• Kontaktieren Sie Organisationen, die an FOP oder seltenen Krankheiten beteiligt sind. Bieten Sie an, Ihre Geschichte zu teilen und zu helfen.
• Greifen Sie auf Zeitungen und Fernsehsender zu und bieten Sie an, interviewt zu werden.
• Kontaktieren Sie Gesundheit Blogger und bitten Sie sie, über FOP schreiben oder lassen Sie einen Gastbeitrag bereitstellen. Oder starte deinen eigenen Blog.
• Angebot, in Schulen und lokalen Gruppen zu sprechen. Teilnahme an Gesundheitsmessen. Treten Sie dem NORD Sprecherbüro bei.
• Kontaktstaat und nationale Vertreter diskutieren Forschungsförderung.
• Nutze Social-Media-Plattformen wie Facebook, Twitter und Instagram, um das zu verbreiten.
• Halten Sie eine Spendenaktion für eine Organisation oder ein bestimmtes Forschungsprojekt.
• Beteiligen Sie sich am Tag der Seltenen Krankheit.