Alles was Sie über Galaktosämie wissen sollten

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Galaktosämie ist eine seltene genetische Störung, die beeinflusst, wie Ihr Körper Galaktose metabolisiert. Galactose ist ein einfacher Zucker, der in Milch, Käse, Joghurt und anderen Milchprodukten enthalten ist. Wenn es mit Glukose kombiniert wird, macht es Laktose.

Galaktosämie bedeutet zu viel Galaktose im Blut. Der Aufbau von Galaktose kann zu ernsthaften Komplikationen und Gesundheitsproblemen führen.

Es gibt vier Haupttypen von Galaktosämie-Störungen:

• Typ 1, oder klassische und klinische Variante Galaktosämie
• Typ 2 oder Galactokinase-Mangel
• Typ 3 oder Epimerase-Mangel
• Duarte-Variante Galaktosämie

Lesen Sie weiter, um mehr über diesen Zustand zu erfahren.

Symptome

Die Symptome einer Galaktosämie entwickeln sich normalerweise mehrere Tage oder Wochen nach der Geburt. Die häufigsten Symptome sind:

• Verlust von Appetit
• Erbrechen
• Gelbsucht, die die Haut und andere Teile des Körpers vergilbt
• Lebervergrößerung
• Leberschaden
• Flüssigkeitsansammlung im Bauch und Schwellungen
• abnormale Blutung
• Durchfall
• Reizbarkeit
• Müdigkeit oder Lethargie
• Gewichtsverlust
• die Schwäche
• höheres Infektionsrisiko

Babys, die Galaktosämie haben, haben Probleme zu essen und neigen dazu, Gewicht zu verlieren. Dies wird auch als Gedeihstörung bezeichnet. Erfahren Sie mehr darüber, was Gedeihstörung für Ihr Kind bedeutet.

Komplikationen

Mehrere Komplikationen können auftreten, wenn Galaktosämie nicht sofort diagnostiziert und behandelt wird. Der Aufbau von Galactose im Blut kann gefährlich sein. Ohne Diagnose und Intervention kann Galaktosämie bei Neugeborenen lebensbedrohlich sein.

Häufige Komplikationen von Galaktosämie sind:

• Leberschaden oder Leberversagen
• schwere bakterielle Infektionen
• Sepsis, ein lebensbedrohliches Problem, das durch Infektionen verursacht wird
• Schock
• verzögerte Entwicklung
• Verhaltensprobleme
• Katarakte
• Zittern
• Sprachprobleme und Verzögerungen
• Lernschwächen
• feine motorische Schwierigkeiten
• geringe Knochenmineraldichte
• reproduktive Probleme
• vorzeitige Ovarialinsuffizienz

Eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz tritt nur bei Frauen auf. Die Eierstöcke hören in frühem Alter auf zu funktionieren und beeinträchtigen die Fruchtbarkeit. Dies geschieht in der Regel vor dem Alter von 40 Jahren. Einige der Symptome der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz sind ähnlich wie die Menopause.

Was verursacht Galaktosämie?

Galaktosämie wird durch Mutationen in Genen und einen Mangel an Enzymen verursacht. Dadurch baut sich der Zucker Galactose im Blut auf. Es ist eine Erbkrankheit, und Eltern können sie an ihre biologischen Kinder weitergeben. Die Eltern gelten als Träger dieser Krankheit.

Galaktosämie ist eine rezessive genetische Störung, daher müssen zwei Kopien des defekten Gens vererbt werden, damit die Krankheit auftritt. Dies bedeutet normalerweise, dass eine Person von jedem Elternteil ein defektes Gen erbt.

Vorfall

Typ 1 Galaktosämie tritt bei 1 von 30.000 bis 60.000 Babys auf. Typ-2-Galaktosämie ist seltener als Typ 1 und tritt bei 1 von 100.000 Babys auf. Typ 3 und Duarte Variante Galaktosämie sind sehr selten.

Galaktosämie ist häufiger bei Menschen mit irischer Abstammung und bei Menschen afrikanischer Herkunft, die in Amerika leben.

Diagnose

Galaktosämie wird normalerweise durch Tests diagnostiziert, die im Rahmen von Neugeborenen-Screening-Programmen durchgeführt werden. Ein Bluttest wird hohe Konzentrationen von Galactose und niedrige Enzymaktivität nachweisen. Das Blut wird normalerweise genommen, indem man eine Babyferse sticht.

Ein Urintest kann auch verwendet werden, um diesen Zustand zu diagnostizieren. Genetische Tests können auch helfen, Galaktosämie zu diagnostizieren.

Behandlung

Die häufigste Behandlung für Galaktosämie ist eine Low-Galactose-Diät. Dies bedeutet, dass Milch und andere Lebensmittel, die Laktose oder Galactose enthalten, nicht konsumiert werden können. Es gibt keine Heilung für Galaktosämie oder zugelassene Medikamente, um die Enzyme zu ersetzen.

Obwohl eine Diät mit wenig Galaktose das Risiko einiger Komplikationen verhindern oder verringern kann, kann es nicht alle davon stoppen. In einigen Fällen entwickeln Kinder immer noch Probleme wie Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und reproduktive Probleme.

Sprachstörungen und -verzögerungen sind eine häufige Komplikation, so dass einige Kinder von der Sprachtherapie als Teil des Behandlungsplans profitieren können.

Darüber hinaus können Kinder mit Lernschwierigkeiten und anderen Verzögerungen von individuellen Bildungsplänen und Maßnahmen profitieren.

Galaktosämie kann das Infektionsrisiko erhöhen, daher ist es äußerst wichtig, Infektionen zu kontrollieren, wenn sie auftreten. Antibiotika-Behandlungen oder andere Medikamente können notwendig sein.

Genetische Beratung und Hormonersatztherapie kann ebenfalls empfohlen werden. Galaktosämie kann die Pubertät beeinflussen, daher kann eine Hormonersatztherapie helfen.

Es ist wichtig, frühzeitig mit Ihrem Arzt zu sprechen und Bedenken zu äußern.

Diät

Um einer Diät mit wenig Galaktose zu folgen, vermeiden Sie Nahrungsmittel mit Laktose, einschließlich:

• Milch
• Butter
• Käse
• Eis
• andere Milchprodukte

Sie können viele dieser Lebensmittel durch milchfreie Alternativen wie Mandel- oder Sojamilch, Sorbet oder Kokosnussöl ersetzen. Erfahren Sie mehr über Mandelmilch für Babys und Kleinkinder.

Menschliche Muttermilch enthält auch Laktose und ist nicht für Babys mit dieser Bedingung empfohlen. Einige Babys mit Duarte-Variante-Galaktosämie können jedoch trotzdem Muttermilch trinken. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Bedenken haben, Ihr Baby nicht stillen zu können.

Während die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Muttermilch als die beste Möglichkeit für Säuglinge empfehlt, Nährstoffe zu erhalten, empfehlen sie nicht, ein Kind mit Galaktosämie zu stillen. Stattdessen müssen Sie eine laktosefreie Formel verwenden. Fragen Sie Ihren Arzt über Formeloptionen.

Wenn Sie eine Formel verwenden möchten, suchen Sie nach einer laktosefreien Version. Viele Milchprodukte sind mit Vitamin D angereichert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Vitamin-D-Präparate und ob sie für Ihr Kind geeignet sind.

Ausblick

Galaktosämie ist eine seltene Erbkrankheit, die beeinflusst, wie Galaktose im Körper verarbeitet wird. Wenn Galaktosämie nicht in einem frühen Alter diagnostiziert wird, können Komplikationen ernst sein.

Nach einer Low-Galactose-Diät ist ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung dieser Störung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über zusätzliche Diätbeschränkungen und andere Bedenken.