Alles, was Sie über das Klinefelter-Syndrom wissen sollten

Was ist Klinefelter-Syndrom?

Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die Männer mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in ihren Zellen geboren werden. Männer mit diesem Zustand haben weniger als normale Hoden, die weniger Testosteron produzieren. Testosteron ist das männliche Hormon, das sexuelle Eigenschaften wie Körperbehaarung und Muskelwachstum stimuliert.

Ein Mangel an Testosteron verursacht Symptome wie Brustwachstum, einen kleinen Penis und weniger Gesichts- und Körperbehaarung als normal. Viele Männer mit dieser Krankheit werden nicht in der Lage sein, Kinder zu zeugen. Das Klinefelter-Syndrom kann auch die Sprach- und Sprachentwicklung bei männlichen Kindern verzögern.

Was sind die Symptome?

Da die meisten Symptome auf ein niedriges Testosteron zurückzuführen sind, bemerken viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom bis zur Pubertät keine Symptome. Das ist, wenn der Testosteronspiegel normalerweise zunimmt.

Testosteronspiegel nach Alter "

Bei kleinen Kindern ist das erste Zeichen oft eine Verzögerung beim Sprechen oder Lernen. Zum Beispiel könnte ein Kind mit Klinefelter-Syndrom später sprechen als seine Altersgenossen.

Bei älteren Männern gehören zu den häufigen Symptomen:

• kleiner Penis und kleine, feste Hoden
• wenig bis keine Spermaproduktion
• vergrößerte Brüste, auch bekannt als Gynäkomastie
• sehr wenig Haare im Gesicht, in den Achselhöhlen und im Schambereich
• erhöhte Höhe
• lange Beine mit kurzem Rumpf
• Mangel an Muskeltonus und Stärke
• Energiemangel
• geringer Sexualtrieb
• Bauchfett erhöht
• Probleme beim Lesen, Schreiben und Kommunizieren
• Unfruchtbarkeit
• Angstzustände und Depression
• soziale Interaktionsprobleme
• Stoffwechselstörungen wie Diabetes

Männer, die in einigen ihrer Zellen nur ein zusätzliches X-Chromosom haben, werden mildere Symptome haben. Eine kleinere Anzahl von Männchen hat mehr als ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellen. Je mehr X-Chromosomen sie haben, desto schwerer werden ihre Symptome sein.

Zu den Symptomen schwerer Klinefelter-Typen gehören:

• große Probleme mit dem Lernen und Sprechen
• schlechte Koordination
• einzigartige Gesichtszüge
• Knochenprobleme

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Wie häufig ist es?

Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomen-Bedingungen bei Neugeborenen. Es betrifft zwischen 1 in 500 und 1 in 1.000 neugeborenen Männern. Varianten der Krankheit mit drei, vier oder mehr zusätzlichen X-Chromosomen sind weniger häufig. Diese Varianten betreffen 1 von 50.000 oder weniger Neugeborenen.

Es ist möglich, dass das Klinefelter-Syndrom noch mehr Jungen und Männer betrifft, als die Statistik vermuten lässt. Manchmal sind die Symptome so mild, dass sie unbemerkt bleiben. Oder Symptome können falsch diagnostiziert werden, wenn sie durch andere ähnliche Bedingungen verursacht werden.

Was verursacht den Zustand?

Jeder Mensch wird mit 23 Chromosomenpaaren oder insgesamt 46 Chromosomen in jeder seiner Zellen geboren. Dazu gehören zwei Geschlechtschromosomen, X und Y.

• Frauen werden mit zwei X-Chromosomen XX geboren. Diese Chromosomen geben ihnen weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brüste und Gebärmutter.
• Männer werden mit einem X- und einem Y-Chromosom, XY, geboren. Diese Chromosomen geben ihnen männliche Eigenschaften wie Penis und Hoden.

Jungen mit Klinefelter-Syndrom werden mit einem zusätzlichen X geboren, wodurch ihre Zellen XXY-Chromosomen haben. Dieser Fehler passiert zufällig während der Empfängnis. Ungefähr die Hälfte der Zeit beginnt der Fehler im Ei der Mutter. Die andere Hälfte der Zeit kommt es vom Samen des Vaters.

Manche Jungen haben mehr als ein zusätzliches X-Chromosom. Zum Beispiel könnte ihr Chromosom wie folgt aussehen: XXXXY. Andere haben unterschiedliche Chromosomenanomalien in jeder Zelle. Zum Beispiel können einige Zellen XXY sein, während andere XXXY sind. Dies nennt man Mosaikismus.

Diese Bedingung ist in der Regel zufällig und wird nicht durch irgendeinen Elternteil verursacht. Frauen, die über 35 Jahre alt sind, wenn sie schwanger werden, haben ein höheres Risiko, ein Kind mit dem Klinefelter-Syndrom zu gebären.

Wie wird es diagnostiziert?

Eine kleine Anzahl von Männern mit Klinefelter-Syndrom wird vor der Geburt diagnostiziert, wenn ihre Mutter einen dieser Tests hat:

• Amniozentese: Bei diesem Test entfernt ein Techniker eine kleine Menge Fruchtwasser aus dem das Baby umgebenden Sack. Die Flüssigkeit wird dann in einem Labor auf Chromosomenprobleme untersucht.
• Chorionzottenbiopsie: Zellen aus winzigen fingerartigen Projektionen, die in der Plazenta als Chorionzotten bezeichnet werden, werden entfernt. Diese Zellen werden dann auf Chromosomenprobleme getestet.

Da diese Tests das Risiko für eine Fehlgeburt erhöhen können, werden sie in der Regel nicht durchgeführt, es sei denn, das Baby hat ein Risiko für ein Chromosomenproblem. Oft wird das Klinefelter-Syndrom erst entdeckt, wenn ein Junge die Pubertät erreicht oder später.

Wenn sich Ihr Kind nur langsam entwickelt, wenden Sie sich an einen Endokrinologen. Dieser Arzt ist spezialisiert auf die Diagnose und Behandlung von Hormonstörungen.

Während der Untersuchung fragt Ihr Arzt nach Symptomen oder Entwicklungsproblemen, die Sie oder Ihr Kind haben. Zwei Arten von Tests werden verwendet, um das Klinefelter-Syndrom zu diagnostizieren:

• Chromosomenanalyse: Dieser Bluttest wird auch als Karyotypisierung bezeichnet und prüft auf abnormale Chromosomen, wie ein zusätzliches X-Chromosom.
• Hormon-Test: Blut- oder Urintests können niedrige Testosteronspiegel zeigen, die ein Zeichen des Klinefelter-Syndroms sind.

Welche Behandlungen sind verfügbar?

Leichte Symptome müssen oft nicht behandelt werden. Männer mit offensichtlichen Symptomen sollten die Behandlung so früh wie möglich beginnen, vorzugsweise während der Pubertät. Eine frühzeitige Behandlung kann einige der Symptome verhindern.

Eine der Hauptbehandlungen ist die Testosteron-Ersatztherapie. Die Einnahme von Testosteron während der Pubertät wird die Entwicklung männlicher Merkmale auslösen, die normalerweise in der Pubertät auftreten, wie zum Beispiel:

• eine tiefe Stimme
• Haarwuchs auf Gesicht und Körper
• erhöhte Muskelstärke
• Peniswachstum
• Knochenstärkung

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Sie können Testosteron als Pille, Pflaster oder Creme nehmen.Oder Sie können es alle zwei bis drei Wochen durch Injektion bekommen.

Andere Behandlungen für Klinefelter-Syndrom gehören:

• Sprach- und Sprachtherapie
• Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft
• Ergotherapie, um Ihnen zu helfen, Tag für Tag in der Schule, in der Arbeit und in Ihrem sozialen Leben zu funktionieren
• Verhaltenstherapie, um soziale Kompetenzen zu erlangen
• pädagogische Unterstützung
• Beratung, um mit emotionalen Problemen wie Depressionen und niedrigem Selbstwertgefühl umzugehen, die von der Krankheit herrühren
• Operation (Mastektomie), um zusätzliches Brustgewebe zu entfernen
• Behandlung der Unfruchtbarkeit

Kannst du ein Kind zeugen, wenn du ein Klinefelter-Syndrom hast?

Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren nicht viel oder kein Sperma. Ein Mangel an Sperma kann es schwer machen, Kinder zu zeugen, aber es ist nicht unmöglich.

Fruchtbarkeitsbehandlung kann einigen Männern helfen, Väter zu werden. Wenn Sie eine niedrige Spermienzahl haben, entfernt eine Prozedur namens intrazytoplasmatische Spermienextraktion mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (TESE-ICSI) Spermien direkt von Ihrem Hoden und injiziert sie in ein Ei, um das Risiko einer Schwangerschaft zu erhöhen.

Wie können Sie diesen Zustand bewältigen?

Es kann schwierig sein, mit dem Klinefelter-Syndrom zu leben. Jungen mag es peinlich sein, wenn sie während der Pubertät keine Veränderungen in ihrem Körper bemerken. Männer können verärgert sein, wenn sie wissen, dass sie keine Kinder zeugen können. Ein Therapeut oder Berater kann Ihnen helfen, Depressionen, geringes Selbstwertgefühl oder andere emotionale Probleme, die aus diesem Zustand entstehen, zu bewältigen.

Sie können auch nach einer Selbsthilfegruppe suchen, wo Sie mit anderen Männern sprechen können, die diese Bedingung haben. Sie können Unterstützungsgruppen bei Ihrem Arzt oder im Internet finden.

Kinder mit Klinefelter-Syndrom brauchen oft zusätzliche Hilfe in der Schule. Kontaktieren Sie Ihren örtlichen Schulbezirk, um sich über spezielle Programme für Kinder mit Behinderungen zu informieren. Sie können vielleicht ein individualisiertes Bildungsprogramm erhalten, das Ihnen hilft, ein Lernprogramm auf die Bedürfnisse Ihres Kindes abzustimmen.

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben mehr Schwierigkeiten, sich sozial zu verhalten als ihre Altersgenossen. Ein Berufs- oder Verhaltenstherapeut kann ihnen helfen, soziale Fähigkeiten zu erlernen.

Was sind mögliche Komplikationen?

Sie und Ihr Arzt müssen auf Bedingungen achten, die bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufiger auftreten, darunter:

• Brustkrebs und einige andere Krebsarten
• Lungenerkrankung
• schwache Knochen (Osteoporose)
• Herz- und Blutgefäßkrankheit
• Krampfadern
• Diabetes
• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
• Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Lupus und Sjögren-Syndrom
• ein seltener Tumor, der als extragonadaler Keimzelltumor bezeichnet wird

Wie könnte das Klinefelter-Syndrom Ihr Leben beeinflussen?

Laut Forschung kann Klinefelter-Syndrom Ihre Lebenserwartung bis zu zwei Jahren verkürzen. Mit dieser Bedingung können Sie jedoch ein langes, volles Leben führen. Je früher Sie behandelt werden, desto besser ist Ihre Prognose.