Alles was Sie über das Nagel-Patella-Syndrom wissen sollten

Überblick

Das Nagel-Patella-Syndrom (NPS), manchmal Fong-Syndrom oder hereditäre Osteoonychodysplasie (HOOD) genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es betrifft häufig Fingernägel. Es kann auch Gelenke im ganzen Körper betreffen, wie zB Ihre Knie und andere Körpersysteme, wie das Nervensystem und die Nieren. Lesen Sie weiter, um mehr über diesen Zustand zu erfahren.

Was sind die Symptome?

Die Symptome von NPS sind manchmal bereits in der Kindheit nachweisbar, können aber später im Leben auftreten. Symptome von NPS sind oft in den folgenden Fällen zu spüren:

• Nägel
• Knie
• Ellbogen
• Becken

Andere Gelenke, Knochen und Weichgewebe können ebenfalls betroffen sein.

Etwa 98 Prozent der Menschen mit NPS haben Symptome, die ihre Fingernägel betreffen. Diese Symptome können einschließen:

• fehlende Fingernägel
• ungewöhnlich kleine Fingernägel
• Verfärbung
• Längsspaltung des Nagels
• ungewöhnlich dünne Nägel
• dreieckige Lunula, die der untere Teil des Nagels ist, direkt über der Kutikula

Andere, weniger häufige Symptome können sein:

• entstellter kleiner Zehennagel
• kleine oder unregelmäßig geformte Patella, die auch als Kniescheibe bekannt ist
• Knieverlagerung, meist seitlich (zur Seite) oder oben (nach oben)
• Vorsprünge von Knochen in und um das Knie herum
• Patellaluxationen, auch bekannt als Kniescheibe Dislokation
• begrenzte Bewegungsfreiheit im Ellenbogen
• Arthrodysplasie des Ellenbogens, eine genetische Erkrankung, die Gelenke betrifft
• Dislokation der Ellenbogen
• allgemeine Hyperextension der Gelenke
• Ilium Hörner, die bilaterale, konische, knöcherne Vorsprünge aus dem Becken, die in der Regel auf Röntgenbildern sichtbar sind
• Rückenschmerzen
• enge Achillessehne
• untere Muskelmasse
• Nierenprobleme, wie Hämaturie oder Proteinurie, oder Blut oder Protein im Urin
• Augenprobleme, wie Glaukom

Laut einer Studie kommt es bei etwa der Hälfte der Personen, bei denen NPS diagnostiziert wurde, zu einer patellofemoralen Instabilität. Patellofemorale Instabilität bedeutet, dass sich Ihre Kniescheibe aus der richtigen Ausrichtung bewegt hat. Es verursacht ständige Schmerzen und Schwellungen im Knie.

Eine geringe Knochenmineraldichte ist ein weiteres mögliches Symptom. Eine Studie aus dem Jahr 2005 legt nahe, dass Menschen mit NPS eine um 8-20 Prozent niedrigere Knochenmineraldichte haben als Menschen ohne, insbesondere in den Hüften.

Ursachen

NPS ist keine allgemeine Bedingung. Forschung schätzt, dass es in 1 von 50.000 Einzelpersonen gefunden wird. Es ist eine genetische Störung und häufiger bei Menschen, die Eltern oder andere Familienmitglieder mit der Störung haben. Wenn Sie die Störung haben, haben alle Kinder, die Sie haben, eine 50-prozentige Chance, die Bedingung auch zu haben.

Es ist auch möglich, die Bedingung zu entwickeln, wenn kein Elternteil es hat. Wenn dies passiert, ist es wahrscheinlich durch eine Mutation der verursacht LMX1B Gen, obwohl Forscher nicht genau wissen, wie die Mutation zur Nagelkniescheibe führt. In etwa 20 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung ist kein Elternteil Träger. Das bedeutet, dass 80 Prozent der Menschen die Krankheit von einem ihrer Eltern erben.

Wie wird NPS diagnostiziert?

NPS kann in verschiedenen Phasen Ihres Lebens diagnostiziert werden. NPS kann manchmal in utero oder während ein Baby in der Gebärmutter ist mit Ultraschall und Sonographie identifiziert werden. Bei Säuglingen können Ärzte den Zustand diagnostizieren, wenn sie fehlende Kniescheiben oder bilaterale symmetrische Spina iliaca identifizieren.

Bei anderen Menschen können Ärzte den Zustand mit einer klinischen Bewertung, einer Analyse der Familienanamnese und Labortests diagnostizieren. Ärzte können auch die folgenden Bildgebungstests verwenden, um Anomalien in Knochen, Gelenken und Weichteilen zu erkennen, die von NPS betroffen sind:

• Computertomographie (CT)
• Röntgenstrahlen
• Magnetresonanztomographie (MRT)

Komplikationen

NPS betrifft viele Gelenke im ganzen Körper und kann zu vielen Komplikationen führen, darunter:

• Erhöhtes Frakturrisiko: Dies liegt an der geringeren Knochendichte in Verbindung mit Knochen und Gelenken, die normalerweise andere Probleme haben, wie zum Beispiel Instabilität.
• Skoliose: Jugendliche mit NPS haben ein erhöhtes Risiko, diese Störung zu entwickeln, die eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule verursacht.
• Präeklampsie: Frauen mit NPS können ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung dieser schwerwiegenden Komplikation während der Schwangerschaft haben.
• Empfindungsstörungen: Menschen mit NPS können eine verminderte Temperatur- und Schmerzempfindlichkeit aufweisen. Sie können auch Taubheit und Kribbeln erfahren.
• Magen-Darm-Probleme: Einige Menschen mit NPS berichten über Verstopfung und Reizdarmsyndrom.
• Glaukom: Dies ist eine Augenerkrankung, bei der ein erhöhter Augeninnendruck den Sehnerv schädigt, was zu einem dauerhaften Sehverlust führen kann.
• Nierenkomplikationen: Menschen mit NPS leiden häufig an Nieren- und Harnsystemproblemen. In extremeren Fällen von NPS können Sie Nierenversagen entwickeln.

Wie wird NPS behandelt und verwaltet?

Es gibt keine Heilung für NPS. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome. Schmerzen in den Knien zum Beispiel können gemanagt werden durch:

• schmerzstillende Medikamente wie Acetaminophen (Tylenol) und Opioide
• Schienen
• Hosenträger
• Physiotherapie

Manchmal ist eine korrigierende Operation erforderlich, besonders nach Frakturen.

Menschen mit NPS sollten auch auf Nierenprobleme überwacht werden. Ihr Arzt kann jährliche Urintests empfehlen, um die Gesundheit Ihrer Nieren zu überwachen. Wenn Probleme auftreten, können Medikamente und Dialyse bei der Behandlung und Behandlung von Nierenproblemen helfen.

Schwangere Frauen mit NPS haben ein Risiko, Präeklampsie zu entwickeln, und selten kann sich dies postpartal entwickeln. Präeklampsie ist eine ernsthafte Erkrankung, die zu Anfällen und manchmal zum Tod führen kann. Präeklampsie verursacht erhöhten Blutdruck und kann durch Blut- und Urintests diagnostiziert werden, um die Endorganfunktion zu beurteilen.

Blutdrucküberwachung ist ein regelmäßiger Teil der Schwangerschaftsvorsorge, aber lassen Sie Ihren Arzt wissen, wenn Sie NPS haben, damit sie sich Ihres erhöhten Risikos für diese Erkrankung bewusst sind. Sie sollten auch mit Ihrem Arzt über Medikamente sprechen, die Sie einnehmen, damit Sie feststellen können, welche Medikamente Sie während der Schwangerschaft einnehmen sollten.

NPS trägt das Risiko eines Glaukoms. Glaukom kann durch eine Augenuntersuchung diagnostiziert werden, die den Druck um Ihr Auge prüft. Wenn Sie NPS haben, planen Sie regelmäßige Augenuntersuchungen. Wenn Sie ein Glaukom entwickeln, können medizinische Augentropfen verwendet werden, um den Druck zu reduzieren. Möglicherweise müssen Sie auch spezielle Korrektionsbrillen tragen. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

Insgesamt ist ein multidisziplinärer Ansatz für NPS wichtig für die Behandlung von Symptomen und Komplikationen.

Wie ist die Aussicht?

NPS ist eine seltene genetische Störung, die oft von einem Ihrer Eltern geerbt wird. In anderen Fällen ist es das Ergebnis einer spontanen Mutation in der LMX1B Gen. NPS verursacht am häufigsten Probleme in den Nägeln, Knie, Ellenbogen und Becken. Es kann auch eine Vielzahl anderer Körpersysteme beeinflussen, einschließlich der Niere, des Nervensystems und der Magen-Darm-Organe.

Es gibt keine Heilung für NPS, aber Symptome können durch die Arbeit mit einer Vielzahl von Spezialisten verwaltet werden. Konsultieren Sie Ihren Hausarzt, um herauszufinden, welcher Spezialist für Ihre spezifischen Symptome am besten geeignet ist.