Was ist das Pfeiffer-Syndrom?

Überblick

Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, wenn die Knochen im Schädel, in den Händen und Füßen Ihres Kindes aufgrund einer Genmutation im Mutterleib zu früh miteinander verschmolzen sind. Dies kann körperliche, geistige und innere Symptome verursachen.

Pfeiffer-Syndrom ist extrem selten. Nur etwa 1 von 100.000 Kindern wird damit geboren.

Das Pfeiffer-Syndrom wird oft erfolgreich behandelt. Lesen Sie weiter, um mehr über das Pfeiffer-Syndrom zu erfahren, was es verursacht und wie Ihr Kind behandelt werden kann.

Was sind die Arten dieser Bedingung?

Es gibt drei Arten von Pfeiffer-Syndrom.

Typ 1

Typ 1 ist der mildeste und mit Abstand häufigste Typ dieses Syndroms. Ihr Kind wird einige körperliche Symptome haben, aber normalerweise keine Probleme mit seiner Gehirnfunktion haben. Kinder mit diesem Typ können als Erwachsene mit wenigen Komplikationen leben.

Ihr Kind kann mit folgenden Symptomen geboren werden:

• okular Hypertelorismus oder Augen, die weit voneinander entfernt sind
• Stirn, die hoch auf den Kopf schaut und sich durch die frühzeitige Verschmelzung der Schädelknochen ausbeult
• Brachyzephalie oder Flachheit des Hinterkopfes
• Unterkiefer, der herausragt
• hypoplastischer Oberkiefer oder ein Oberkiefer, der nicht vollständig entwickelt ist
• breite, große Daumen und große Zehen, die sich von den anderen Fingern und Zehen ausbreiteten
• Schwierigkeiten beim Hören
• Zahn- oder Zahnfleischprobleme haben

Typ 2

Kinder mit Typ 2 können eine oder mehrere schwere oder lebensbedrohliche Formen von Typ-1-Symptomen haben. Ihr Kind muss möglicherweise operiert werden, damit es bis ins Erwachsenenalter überleben kann.

Andere Symptome sind:

• Kopf- und Gesichtsknochen sind früh verwachsen und bilden eine Form, die man "Kleeblatt" nennt.
• Exophthalmus oder Exophthalmus, der auftritt, wenn die Augen Ihres Kindes aus den Augenhöhlen herausragen
• Verzögerungen bei der Entwicklung oder Lernschwierigkeiten, weil die frühe Verschmelzung der Schädelknochen das Wachstum Ihres Kindes gehemmt haben könnte
• Fusion in anderen Knochen, wie die Ellenbogen und Knie Gelenke, Ankylose genannt
• aufgrund von Problemen mit der Luftröhre, dem Mund oder der Nase unfähig zu atmen
• Probleme mit dem Nervensystem, wie Flüssigkeit aus der Wirbelsäule im Gehirn, genannt Hydrozephalie

Geben Sie 3 ein

Ihr Kind kann schwere oder lebensbedrohliche Formen der Symptome der Typen 1 und 2 haben. Sie haben keinen Kleeblattschädel, können aber Probleme mit ihren Organen, wie Lunge und Nieren, haben.

Frühe Schädelknochenfusion kann zu Lern- oder kognitiven Behinderungen führen. Ihr Kind kann während seines ganzen Lebens eine umfangreiche Operation benötigen, um diese Symptome zu behandeln und bis zum Erwachsenenalter zu überleben.

Was verursacht diesen Zustand?

Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, weil die Knochen, die den Schädel, die Hände oder die Füße Ihres Kindes bilden, zu früh im Mutterleib verschmelzen. Dies führt dazu, dass Ihr Kind mit einem ungewöhnlich geformten Schädel oder mit Fingern und Zehen geboren wird, die breiter als gewöhnlich sind.

Dies kann wenig Raum für das Wachstum des Gehirns oder anderer Organe lassen, was zu Komplikationen führen kann mit:

• kognitive Funktion
• Atmung
• andere wichtige Körperfunktionen wie Verdauung oder Bewegung

Wer bekommt diese Bedingung?

Typ-1-Pfeiffer-Syndrom wird durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht, die Teil der Knochenentwicklung eines Kindes sind.

Nur ein Elternteil muss das Gen tragen, um es an sein Kind weiterzugeben, so dass sein Kind eine 50-prozentige Chance hat, die Krankheit zu erben. Dies wird als autosomal dominantes Muster bezeichnet. Typ 1 Pfeiffer-Syndrom kann entweder auf diese Weise vererbt werden oder von einer neuen genetischen Mutation herrühren.

Untersuchungen zeigen, dass Typ 1 durch eine Mutation in einem der beiden Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gene, FGFR1 oder FGFR2, verursacht wird. Die Typen 2 und 3 werden fast immer durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht und sind eher neue (spontane) Mutationen als vererbte.

Die Forschung deutet auch darauf hin, dass Spermien von älteren Männern häufiger mutieren. Dies kann dazu führen, dass das Pfeiffer-Syndrom, insbesondere die Typen 2 und 3, ohne Vorwarnung auftritt.

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?

Ihr Arzt kann das Pfeiffer-Syndrom manchmal diagnostizieren, während sich Ihr Kind noch im Mutterleib befindet, indem Ultraschallbilder verwendet werden, um eine frühe Verschmelzung der Schädelknochen und Symptome der Finger und Zehen Ihres Kindes zu erkennen.

Wenn sichtbare Symptome auftreten, wird Ihr Arzt in der Regel eine Diagnose stellen, wenn Ihr Kind geboren wird. Wenn die Symptome Ihres Kindes mild sind, diagnostiziert Ihr Arzt den Zustand möglicherweise erst einige Monate oder sogar Jahre nach der Geburt Ihres Kindes und beginnt zu wachsen.

Ihr Arzt kann vorschlagen, dass Sie, Ihr Partner und Ihr Kind genetische Tests erhalten, um nach Mutationen an den FGFR-Genen zu suchen, die das Pfeiffer-Syndrom verursachen, und um zu sehen, wer das Gen trägt.

Wie wird dieser Zustand behandelt?

Ungefähr drei Monate nach der Geburt Ihres Kindes wird Ihr Arzt in der Regel eine Operation in mehreren Stufen empfehlen, um den Schädel Ihres Kindes neu zu formen und den Druck auf ihr Gehirn zu reduzieren.

Zuerst werden die Lücken zwischen den verschiedenen Knochen im Schädel Ihres Kindes, die als synostotische Nähte bekannt sind, getrennt. Dann wird der Schädel rekonstruiert, so dass das Gehirn Raum zum Wachsen hat und der Schädel eine symmetrische Form annehmen kann. Ihr Arzt wird Ihnen auch einen langfristigen Behandlungsplan geben, um sicherzustellen, dass die Zähne Ihres Kindes versorgt werden.

Sobald Ihr Kind von diesen Operationen geheilt ist, schlägt Ihr Arzt möglicherweise eine langfristige Operation zur Behandlung von Kiefer-, Gesicht-, Hand- oder Fußsymptomen vor, damit diese sowohl atmen können als auch ihre Hände und Füße benutzen können, um sich zu bewegen.

Ihr Arzt muss möglicherweise kurz nach der Geburt Ihres Kindes eine Notoperation durchführen, damit Ihr Kind durch Nase oder Mund atmen kann. Sie sorgen auch dafür, dass Herz, Lunge, Magen und Nieren normal funktionieren.

Leben mit Pfeiffer-Syndrom

Es besteht eine gute Chance, dass Ihr Kind in der Lage ist, mit anderen Kindern zu spielen, zur Schule zu gehen und bis zum Erwachsenenalter mit dem Pfeiffer-Syndrom zu überleben. Typ-1-Pfeiffer-Syndrom ist behandelbar mit frühen Operationen, physikalische Therapie und langfristige Operationsplanung.

Typ 2 und 3 kommen nicht oft vor. Wie Typ 1 können sie oft mit einer Langzeitoperation und Rekonstruktion des Schädels, der Hände, Füße und anderer Knochen und Organe des Kindes, die betroffen sein können, behandelt werden.

Die Aussichten für Kinder mit Typ 2 und 3 sind nicht so gut wie für Typ 1. Dies liegt an den Auswirkungen, die die frühe Verschmelzung der Knochen Ihres Kindes auf ihr Gehirn, ihre Atmung und ihre Bewegungsfähigkeit haben kann.

Frühe Behandlung, zusammen mit lebenslanger körperlicher und geistiger Rehabilitation und Therapie, kann Ihrem Kind helfen, ein Erwachsener zu sein, mit nur einigen Komplikationen, die seine kognitive Funktion und Beweglichkeit betreffen.