Was Sie über das Sotos-Syndrom wissen sollten

Überblick

Das Sotos-Syndrom wird auch als zerebraler Gigantismus und Sotos-Sequenz bezeichnet. Es ist eine genetische Störung, die Kinder betrifft. Das Sotos-Syndrom verursacht in den ersten Lebensjahren des Kindes ein übermäßiges Wachstum.

Kinder mit Sotos-Syndrom können mehrere gesundheitliche Probleme haben und benötigen fortlaufende Pflege. Es gibt keine Heilung für diese genetische Störung, aber einige der Symptome können behandelt werden. Das Sotos-Syndrom ist normalerweise nicht lebensbedrohlich.

Symptome des Sotos-Syndroms

Die Symptome dieses Syndroms hängen hauptsächlich mit einem übermäßigen Wachstum in den ersten Lebensjahren eines Kindes zusammen.

Physische und physiologische Symptome des Sotos-Syndroms bei Babys sind:

• ein großes Baby bei der Geburt sein
• wächst schnell nach der Geburt
• Gelbsucht
• schlechte Ernährung

Bei Kindern umfassen solche Symptome:

• größer und größer als Gleichaltrige
• großer Kopf
• große Hände und Füße
• langes und schmales Gesicht
• hohe Stirn
• rote oder gerötete Wangen
• kleines und spitzes Kinn
• schwacher Muskeltonus
• nach unten geneigte Augen
• Hypertelorismus, was bedeutet, einen großen Abstand zwischen den Augen zu haben
• ungünstige Gangart oder Gangart
• Skoliose
• Anfälle
• Schwerhörigkeit
• Nieren- und Herzprobleme
• Sichtprobleme

Zu den psychischen und Entwicklungssymptomen des Sotos-Syndroms bei Kindern gehören:

• Lernschwächen
• verzögerte Entwicklung
• Verhaltensprobleme
• Sprach- und Sprachprobleme
• Aggressivität und Reizbarkeit
• Ungeschicklichkeit
• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• motorische Probleme

Sotos-Syndrom bei Erwachsenen

Im Vergleich zu ihren Altersgenossen liegen Erwachsene mit Sotos-Syndrom normalerweise im normalen Gewichts- und Höhenbereich (obwohl sie oft noch als groß gelten). Sie können auch im normalen Bereich für den Intellekt sein.

Sotos-Syndrom kann das Risiko von Tumoren und Krebs bei Erwachsenen erhöhen. Erwachsene können auch weiterhin Koordinations- und motorische Probleme haben. In der Kindheit vorhandene geistige Behinderungen bestehen im Allgemeinen fort und bleiben im Erwachsenenalter stabil.

Ursachen des Sotos-Syndroms

Sotos-Syndrom ist eine genetische Störung. Es ist durch eine Mutation in der verursacht NSD1 Gen. In 95 Prozent aller Fälle wird die Mutation nicht von den Eltern des Kindes geerbt.

Wenn Sie ein Sotos-Syndrom haben, besteht eine 50-prozentige Chance, es jedoch an Ihre Nachkommen weiterzugeben.

Risikofaktoren für diesen Zustand

Das Sotos-Syndrom tritt bei 1 von 14.000 Geburten auf. Dieser Zustand ist häufiger bei Menschen, die Japaner oder Japaner sind.

Andere Risikofaktoren sind zu diesem Zeitpunkt nicht bekannt. Es ist nicht klar, was verursacht die Mutation in der NSD1 Gen oder wie man es verhindert.

Diagnostizieren Sotos-Syndrom

Sotos-Syndrom kann bei Babys und Kindern diagnostiziert werden. Es ist jedoch kein normaler Teil des Neugeborenen-Screening-Prozesses in Krankenhäusern. Stattdessen testen die Ärzte, nachdem sie die Symptome bemerkt haben. Es kann Monate oder mehrere Jahre dauern, bis die Symptome einen Arzt veranlassen, auf die Störung zu testen.

Ihr Arzt beginnt mit einer körperlichen Untersuchung und sammelt die Krankengeschichte Ihres Kindes. Sie werden die Symptome besprechen und Ihr Kind untersuchen. Sie können auch Röntgenstrahlen, CT-Scans und MRT-Scans empfehlen, um die Möglichkeit anderer medizinischer Probleme auszuschließen.

Ein Gentest ist Teil des Diagnoseprozesses für das Sotos-Syndrom. Der Test prüft auf eine Mutation in der NSD1 Gen.

Bei Kindern mit Sotos-Syndrom ist es üblich, eine Autismus-Spektrum-Störung zu diagnostizieren. Ihr Arzt kann Verhaltensweisen und andere Arten von Therapien empfehlen, die Ihnen helfen können.

Behandlungsmöglichkeiten für Sotos-Syndrom

Es gibt keine Heilung oder eine spezifische Behandlung für Sotos-Syndrom. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome.

Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

• Verhaltens- oder Ergotherapie
• Sprachtherapie
• Beratung
• Medikamente zur Behandlung von ADHS, Reizbarkeit oder Aggressivität
• Hörgeräte für Hörverlust
• Brille, um Sehprobleme zu korrigieren

Andere Behandlungen können notwendig sein, wenn Sie medizinische Probleme im Zusammenhang mit Sotos-Syndrom entwickeln. Zum Beispiel können Sie regelmäßige Herz- und Nierenuntersuchungen benötigen. Darüber hinaus kann das Risiko für Tumore und Krebs höher sein, so dass ein regelmäßiges Screening erforderlich sein kann.

Eine spezielle Diät ist für das Sotos-Syndrom nicht erforderlich, aber es ist wichtig, dass Kinder und Erwachsene eine ausgewogene und gesunde Ernährung zu sich nehmen.

Ausblick für Sotos-Syndrom

Sotos-Syndrom ist keine lebensbedrohliche Erkrankung. Es ist eine genetische Störung, die durch eine Mutation in der. Verursacht wird NSD1 Gen.

Die Hauptmerkmale dieser Erkrankung sind Überwucherung bei Kindern und geistige Behinderung. Die meisten Menschen werden mit Sotos-Syndrom als Babys oder Kleinkinder diagnostiziert.

Sobald sie aufhören zu wachsen, können Erwachsene im normalen Bereich für Größe, Gewicht und Intellekt sein. Erwachsene können ein erfüllendes Leben mit Sotos-Syndrom führen.