Die Rolle der Genetik bei chronischen Lungenerkrankungen

Chronische Lungenerkrankungen bleiben in den meisten Fällen unheilbar. Behandlungen helfen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und Symptome zu lindern. Menschen, die die Krankheit entwickeln, müssen jedoch normalerweise den Rest ihres Lebens damit verbringen.

Wissenschaftler hoffen, das zu ändern. Bisher haben sie herausgefunden, dass bestimmte Gene an vielen Lungenerkrankungen beteiligt sind. Wenn sie genau herausfinden können, welche die größte Auswirkung haben, können sie möglicherweise besser vorhersagen, wer gefährdet ist.

Noch wichtiger ist, dass sie möglicherweise in der Lage sind, diese Informationen zu verwenden, um das Screening, die Diagnose und die Behandlung zu verbessern.

Was ist chronische Lungenerkrankung?

Eine chronische Lungenerkrankung ist eine Krankheit, die die Lunge schädigt und ihre Funktion beeinträchtigt. Der Begriff umfasst eine Reihe von verwandten Bedingungen, einschließlich der folgenden:

• chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD)
• idiopathische Lungenfibrose (IPF) oder andere Arten von interstitiellen Lungenerkrankungen
• chronische Bronchitis
• Mukoviszidose
• Emphysem
• Sarkoidose
• Bronchiektase
• Lungenentzündung
• Lungenkrebs

Diese Krankheiten, die auch als chronische Atemwegserkrankungen bezeichnet werden, schädigen die Lungen so stark, dass sie schwer zu atmen sind. Einige von ihnen betreffen die kleinen Luftsäcke. Andere beschädigen die Atemschläuche (Bronchien) oder das Interstitium, das die Luftsäcke stützt. Wieder andere verursachen Narbenbildung und Versteifung.

Bei all diesen Krankheiten bestehen signifikante Unterschiede. Eine Sache, die sie teilen, ist jedoch, dass sie zu Lungenschäden führen können, die die Lebensqualität verringern. Die Wissenschaftler haben sich auf jedes einzelne konzentriert, in der Hoffnung, neue Behandlungen zu entdecken. Aber herauszufinden, wie bestimmte Gene beteiligt sein könnten, könnte noch mehr Hoffnung auf ein besseres Überleben geben.

Was verursacht chronische Lungenerkrankungen wirklich?

Es ist in vielen Fällen schwierig herauszufinden, was eine Person dazu bringt, eine Lungenerkrankung zu entwickeln. Risikofaktoren sind Rauchen, Exposition gegenüber Umweltgiften und bestimmte Virusinfektionen. Aber eine Person kann eine Virusinfektion entwickeln und sich weiter gesund ernähren, während eine andere eine Lungenerkrankung entwickelt. Die Wissenschaftler sind sich immer noch nicht sicher, warum das so ist.

Rauchen gilt als der primäre Risikofaktor. Dennoch entwickeln nur etwa 25 Prozent der Raucher eine chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Wissenschaftler wollten herausfinden, was diese Menschen besonders anfällig für die Krankheit machen würde.

Es stellt sich heraus, dass Genetik eine viel größere Rolle spielen kann als gedacht. Genetik untersucht, wie bestimmte Eigenschaften von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Zum Beispiel steuern Ihre Gene Ihre Augenfarbe, Ihre Größe und Ihre Gesichtszüge.

Genetische Information existiert in jeder Zelle deines Körpers. Das Humangenomprojekt schätzt, dass Menschen zwischen 20.000 und 25.000 Gene haben. Eine kleine Anzahl von diesen sind einzigartig. Diese einzigartigen Gene sind für die einzigartigen Merkmale in jedem Individuum verantwortlich.

Bestimmte Gene können von Eltern zu Kind weitergegeben werden, was das Risiko einer Lungenerkrankung erhöhen kann.

Viele Gene können das Risiko einer Lungenerkrankung erhöhen

Die Forschung hat keine eindeutige Beziehung zwischen Genen und Lungenerkrankungen ergeben. Es wird vermutet, dass bestimmte Gene mit der Lungenfunktion assoziiert sein könnten.

Nach der Untersuchung der Gene und der Lungengesundheit bei über 7.600 Menschen fanden die Forscher eine spezifische Genvariante, die stark mit einer beeinträchtigten Lungenfunktion assoziiert war. Sie haben die Beziehung bei über 800 Menschen erneut betrachtet und die gleichen Ergebnisse gefunden.

Andere Studien haben sich auf verschiedene Gene konzentriert. Zum Beispiel haben Wissenschaftler das SERPINE2-Gen mit COPD in einer 2006 veröffentlichten Studie im American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine verbunden. In Nature Genetics verknüpften Forscher die Lungenfunktion mit einer Reihe von Genvarianten. Sie fügten hinzu, dass die Genetik die Lungenfunktion unabhängig von anderen Risikofaktoren wie Rauchen beeinflusst.

Im Jahr 2016 veröffentlichten Forscher eine eingehende Überprüfung, die genetische Zusammenhänge mit verschiedenen Lungenerkrankungen zeigt. Asthma wurde zum Beispiel mit häufigen Varianten von sieben Genen assoziiert. Noch andere Gene wurden mit COPD, IPF und Sarkoidose in Verbindung gebracht.

Wie könnte die Genetik zukünftige Behandlungen beeinflussen?

Die Bestimmung, welche Gene das Risiko einer genetischen Erkrankung erhöhen können, eröffnet neue Möglichkeiten in der Diagnose und Behandlung. Darüber hinaus kann die Konzentration darauf, welche Gene die Lungenerkrankung beeinflussen, dazu beitragen, Ärzten neue Anhaltspunkte dafür zu geben, wer möglicherweise gefährdet ist.

Zum Beispiel wurde Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1AT) mit COPD in Verbindung gebracht. Eine 2011 veröffentlichte Studie im American Journal of Respiratory Critical Care Medicine berichtete, dass diese genetische Erkrankung das Risiko eines früh einsetzenden Emphysems, einer Form von COPD, erhöht.

Jetzt kann ein einfacher Bluttest einen A1AT-Mangel diagnostizieren. Menschen, bei denen der Test niedrig ist, können zusätzlichen Tests unterzogen werden, die zeigen, welche Art von fehlerhaften Genen sie haben. Mit diesen Informationen können Ärzte in der Lage sein zu bestimmen, wie ernst das Risiko einer Person für Lungenkrankheit sein könnte.

Als ein weiteres Beispiel zeigte eine aktuelle Studie eine mögliche Behandlung von IPF. Etwa 25 Prozent der Menschen mit IPF haben zwei Kopien einer Genvariante namens TOLLIP. Für diese Menschen reduzierte ein kostengünstiges Medikament namens N-Acetyl-Cystein das Risiko von Krankenhausaufenthalten und Todesfällen erheblich.

Für die anderen 75 Prozent der Menschen mit dieser Krankheit verschlimmerte die Droge die Krankheit jedoch. Dies bedeutet, dass mehr Forschung durchgeführt werden muss, bevor diese Art von Behandlung empfohlen werden kann. Doch diese Ergebnisse weisen Menschen mit chronischen Lungenerkrankungen den Weg in eine vielversprechende Zukunft.

Was Sie jetzt tun können

Mit wenigen Ausnahmen wird eine generelle Gentest derzeit nicht empfohlen. Die Forschung ist noch nicht weit genug, um zu sagen, dass dieses Gen oder dieses Gen Ihr Risiko für eine bestimmte Art von Lungenerkrankung erhöhen wird. Nach dem, was bisher gesehen wurde, können viele Gene beteiligt sein.

Ihre beste Vorgehensweise ist es, sich auf Ihre Familiengeschichte zu beziehen.Wenn Ihre Eltern, Geschwister oder Großeltern eine Lungenerkrankung hatten, ist Ihr Risiko für dieselbe Krankheit wahrscheinlich höher als für jemanden, der keine Verwandten mit der Krankheit hat.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt. In bestimmten Fällen kann Gentests hilfreich sein. Sie können Sie an einen genetischen Berater verweisen, der beispielsweise die Diagnose eines A1AT-Mangels bestätigen kann.