Alles, was Sie über das Waardenburg-Syndrom wissen sollten

Was ist das Waardenburg-Syndrom?

Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Farbe der Haut, der Haare und der Augen einer Person beeinflusst. Es kann auch zu Hörverlust führen.

Es gibt vier Haupttypen von Waardenburg-Syndrom. Sie unterscheiden sich durch ihre körperlichen Eigenschaften.

Symptome

Die häufigsten Symptome des Waardenburg-Syndroms sind blasse Haut und blasse Augen. Ein weiteres häufiges Symptom ist ein Streifen weißer Haare in der Nähe der Stirn.

In vielen Fällen könnte jemand mit dieser Erkrankung zwei verschiedenfarbige Augen haben. Dies wird als Heterochromia Iridis bezeichnet. Heterochromie kann ohne das Vorhandensein des Waardenburg-Syndroms bestehen.

Bei einigen Neugeborenen mit Waardenburg-Syndrom ist der Zustand bei der Geburt offensichtlich. Bei anderen kann es eine Weile dauern, bis die Anzeichen für einen Arzt offensichtlich genug sind.

Die Symptome des Waardenburg-Syndroms unterscheiden sich je nach Art der Erkrankung etwas.

Symptome vom Typ 1

Zu den Symptomen des Typs 1 gehören:

• Breite gesetzte Augen
• Heterochromie oder hellblaue Augen
• weiße Flecken auf den Haaren und der Haut
• Taubheit durch Probleme des Innenohrs verursacht

Symptome vom Typ 2

Die Symptome des Typs 2 sind denen des Typs 1 ähnlich, außer dass die Augen nicht breit sind.

Symptome des Typs 3

Typ 3 wird auch als Klein-Waardenburg-Syndrom bezeichnet. Menschen mit dieser Art können Anomalien der Hände, wie verschmolzene Finger, und der Arme haben.

Symptome vom Typ 4

Typ 4 wird auch als Waardenburg-Shah-Syndrom bezeichnet. Die Symptome sind ähnlich wie bei Typ 2. Menschen mit diesem Typ haben auch fehlende Nervenzellen im Dickdarm. Dies führt zu häufiger Verstopfung.

Ursachen

Die Art des Waardenburg-Syndroms hängt davon ab, welches Gen oder welche Gene mutiert sind. Zum Beispiel werden die Typen 1 und 3 durch eine Mutation des PAX 3-Gens auf der Chromosomenbande 2q35 ausgelöst.

Die Mutation eines Gens, das für das Waardenburg-Syndrom verantwortlich ist, betrifft Melanozyten. Dies sind eine Art von Hautzellen. Melanozyten beeinflussen die Farbe Ihrer Haare, Haut und Augen. Sie sind auch an der Funktion Ihres Innenohrs beteiligt.

Risikofaktoren

Die Bedingung ist erblich. Es kann von einem oder beiden Elternteilen an Sie weitergegeben werden. In seltenen Fällen tritt die Mutation, die das Waardenburg-Syndrom verursacht, spontan auf. Wenn Sie nur eine Kopie des betroffenen Gens haben, haben Sie wahrscheinlich keine offensichtlichen Anzeichen des Waardenburg-Syndroms.

Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben eine 50-prozentige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben.

Vorfall

Das Waardenburg-Syndrom betrifft etwa 1 von 42.000 Menschen. Es ist die Ursache von 1 bis 3 Prozent der Fälle von angeborener Taubheit. Menschen aller Rassen und beider Geschlechter sind gleichermaßen anfällig für das Waardenburg-Syndrom. Es kann vererbt werden. Der Zustand kann sich auch spontan durch eine Genmutation entwickeln.

Typ 1 und 2 sind die häufigsten. Typ 3 und 4 sind seltener.

Diagnose

Das Waardenburg-Syndrom kann oft von einem Arzt diagnostiziert werden, wobei offensichtliche klinische Merkmale beobachtet werden. Dazu gehören Hautpigmentierung, Augen- und Haarfarbe und in einigen Fällen auch Taubheit.

Wichtige Kriterien für die Diagnose sind:

• heterochromia iridis, wenn Augen zwei völlig verschiedene Farben haben oder wenn eines oder beide Augen zwei Farben haben können
• weiße Stirnlocke oder andere ungewöhnliche Haarpigmentierung
• Anomalie einer inneren Ecke eines oder beider Augen, auch bekannt als Canthi
• Elternteil oder Geschwister mit Waardenburg-Syndrom

Kleinere Kriterien für die Diagnose sind:

• weiße Hautflecken seit der Geburt
• verbundene Augenbrauen, manchmal auch "Unibrow" genannt?
• breite Nasenbrücke
• unvollständige Nasenflügelentwicklung
• graue Haare vor dem 30. Lebensjahr

Eine Diagnose des Waardenburg-Syndroms Typ 1 erfordert zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und zwei Nebenkriterien. Typ 2 bedeutet, dass zwei der wichtigsten Kriterien vorhanden sind, nicht jedoch Anomalien des inneren Augenwinkels.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Waardenburg-Syndrom. Die meisten Symptome erfordern keine Behandlung.

Wenn eine Innenohrschwerhörigkeit vorliegt, können Hörgeräte oder Cochlea-Implantate verwendet werden. Wie bei jedem medizinischen Zustand wird die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Taubheit bei der Sprachentwicklung und dem Bildungsfortschritt eines Kindes helfen.

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Wenn Sie mit Typ 4 Darmprobleme haben, kann eine Operation notwendig sein. Der Teil des Darms, der von der Erkrankung betroffen ist, kann chirurgisch entfernt werden, um die Verdauung zu verbessern.

Haarfarbe kann helfen, eine weiße Stirnlocke zu bedecken. In einigen Fällen können weiße Hautflecken, die als Hypopigmentierung bekannt sind, mit einer Vielzahl von topischen Salben behandelt werden, um dem Pflaster zu helfen, sich mit der umgebenden Hautfarbe zu vermischen. Kosmetika können auch helfen.

Wenn Hypopigmentierung mehr als die Hälfte des Körpers betrifft, können Depigmentierungsbehandlungen helfen. Diese Behandlungen bleichen Ihre gesamte Haut aus. Sie können leichtere Flecken weniger offensichtlich machen. Alle diese Optionen sollten sorgfältig mit einem Dermatologen besprochen werden, der mit der Behandlung des Waardenburg-Syndroms und anderen ähnlichen Hauterkrankungen vertraut ist.

Ausblick

Das Waardenburg-Syndrom sollte Ihre Lebenserwartung nicht beeinflussen. Andere Komplikationen als die Innenohrschwerhörigkeit oder die Morbus Hirschsprung, die den Dickdarm befallen, treten normalerweise nicht auf.

Die physischen Eigenschaften, die von der Erkrankung betroffen sind, bleiben Ihnen für das ganze Leben erhalten. Möglicherweise können Sie diese Funktionen jedoch mit Hautbehandlungen, Haarfärbemitteln oder farbigen Kontaktlinsen verschleiern. Denken Sie daran, dass helle Hautstellen eher sonnenverbrannt sind. Achten Sie besonders darauf, diese Bereiche vor zu viel Sonneneinstrahlung zu schützen.

Wenn Sie glauben, dass Sie ein mutiertes Gen für das Waardenburg-Syndrom tragen, sollten Sie die genetische Beratung untersuchen, wenn Sie eine Familie planen.