Was ist Hämophilie A?

Hämophilie A ist typischerweise eine genetische Blutungsstörung, die durch ein fehlendes oder defektes Gerinnungsprotein, genannt Faktor VIII, verursacht wird. Es wird auch klassische Hämophilie oder Faktor VIII-Mangel genannt. In seltenen Fällen wird es nicht vererbt, sondern durch eine abnormale Immunreaktion in Ihrem Körper verursacht.

Menschen mit Hämophilie A bluten und bluten leicht, und ihr Blut braucht eine lange Zeit, um Blutgerinnsel zu bilden. Hämophilie A ist eine seltene, schwere Erkrankung, die nicht heilbar, aber behandelbar ist.

Lesen Sie weiter, um diese Blutungsstörung besser zu verstehen, einschließlich Ursachen, Risikofaktoren, Symptomen und möglichen Komplikationen.

Was verursacht Hämophilie A?

Hämophilie A ist meist eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass es durch Veränderungen (Mutationen) eines bestimmten Gens verursacht wird. Wenn diese Mutation vererbt wird, wird sie von Eltern an Kinder weitergegeben.

Die spezifische Genmutation, die Hämophilie A verursacht, führt zu einem Mangel an einem Gerinnungsfaktor, Faktor VIII genannt. Ihr Körper verwendet eine Vielzahl von Gerinnungsfaktoren, um Gerinnsel an einer Wunde oder Verletzung zu bilden.

Ein Gerinnsel ist eine gelartige Substanz, die aus Elementen in Ihrem Körper besteht, die Thrombozyten und Fibrin genannt werden. Blutgerinnsel helfen, die Blutung von einer Verletzung zu stoppen oder zu schneiden und zu heilen. Ohne genügend Faktor VIII wird die Blutung verlängert.

Weniger oft tritt Hämophilie A zufällig bei einer Person ohne Vorgeschichte der Erkrankung auf. Dies wird als erworbene Hämophilie A bekannt. Es wird typischerweise durch das Immunsystem einer Person verursacht, die fälschlicherweise Antikörper herstellt, die Faktor VIII angreifen. Erworbene Hämophilie ist häufiger bei Menschen im Alter zwischen 60 und 80 Jahren und bei schwangeren Frauen. Es ist bekannt, dass erworbene Hämophilie, anders als die vererbte Form, aufgelöst wird.

Wie unterscheidet sich Hämophilie A von B und C?

Es gibt drei Arten von Hämophilie: A, B (auch bekannt als Weihnachtskrankheit) und C.

Hämophilie A und B haben sehr ähnliche Symptome, werden aber durch verschiedene Genmutationen verursacht. Hämophilie A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht. Hämophilie B resultiert aus einem Mangel an Faktor IX.

Auf der anderen Seite ist Hämophilie C aufgrund eines Faktor XI-Mangels. Die meisten Menschen mit dieser Art von Hämophilie haben keine Symptome und oft keine Blutung in Gelenke und Muskeln. Eine verlängerte Blutung tritt normalerweise nur nach einer Verletzung oder Operation auf. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B ist Hämophilie C am häufigsten bei aschkenasischen Juden und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Faktor VIII und IX sind nicht die einzigen Gerinnungsfaktoren, die Ihr Körper zur Bildung von Blutgerinnseln braucht. Andere seltene Blutungsstörungen können auftreten, wenn Mängel der Faktoren I, II, V, VII, X, XII oder XIII vorliegen. Jedoch sind Mängel in diesen anderen Gerinnungsfaktoren extrem selten, so dass nicht viel über diese Störungen bekannt ist.

Alle drei Arten von Hämophilie gelten als seltene Krankheiten, aber Hämophilie A ist die häufigste der drei.

Wer ist gefährdet?

Hämophilie ist selten - sie kommt nur bei 1 von 5.000 Geburten vor. Hämophilie A tritt gleichermaßen in allen ethnischen und ethnischen Gruppen auf.

Es wird eine X-chromosomale Bedingung genannt, weil die Mutation, die Hämophilie A verursacht, auf dem X-Chromosom gefunden wird. Männchen bestimmen die Geschlechtschromosomen eines Kindes und geben den Töchtern ein X-Chromosom und den Söhnen ein Y-Chromosom. Also Frauen sind XX und Männer sind XY.

Wenn ein Vater Hämophilie A hat, liegt er auf seinem X-Chromosom. Unter der Annahme, dass die Mutter kein Träger ist oder die Störung hat, wird keiner seiner Söhne die Bedingung erben, weil alle seine Söhne ein Y Chromosom von ihm haben werden. Alle seine Töchter werden jedoch Träger sein, weil sie ein von Hämophilie befallenes X-Chromosom von ihm und ein nicht betroffenes X-Chromosom von der Mutter erhielten.

Frauen, die Träger sind, haben eine 50-prozentige Chance, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben, weil ein X-Chromosom betroffen ist und das andere nicht. Wenn ihre Söhne das betroffene X-Chromosom erben, haben sie die Krankheit, da ihr einziges X-Chromosom von ihrer Mutter stammt. Töchter, die das betroffene Gen von ihrer Mutter erben, sind Träger.

Der einzige Weg, wie eine Frau Hämophilie entwickeln kann, ist, wenn der Vater Hämophilie hat und die Mutter ein Träger ist oder auch die Krankheit hat. Eine Frau benötigt die Hämophilie-Mutation auf beiden X-Chromosomen, um Anzeichen der Erkrankung zu zeigen.

Was sind die Symptome von Hämophilie A?

Menschen mit Hämophilie A bluten häufiger und länger als Menschen ohne die Krankheit. Die Blutung kann innerlich sein, wie in Gelenken oder Muskeln, oder äußerlich und sichtbar, wie bei Schnitten. Die Schwere der Blutungen hängt davon ab, wie viel Faktor VIII eine Person in ihrem Blutplasma hat. Es gibt drei Schweregrade:

Schwere Hämophilie

Etwa 60 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben schwere Symptome. Symptome einer schweren Hämophilie sind:

• Blutung nach einer Verletzung
• spontane Blutung
• enge, geschwollene oder schmerzhafte Gelenke durch Blutungen in den Gelenken
• Nasenbluten
• starkes Bluten von einem kleinen Schnitt
• Blut im Urin
• Blut im Stuhl
• große Prellungen
• Zahnfleischbluten

Moderate Hämophilie

Etwa 15 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben einen moderaten Fall. Die Symptome einer mittelschweren Hämophilie A ähneln einer schweren Hämophilie A, sind jedoch weniger schwerwiegend und treten seltener auf. Die Symptome umfassen:

• verlängerte Blutung nach Verletzungen
• spontane Blutung ohne offensichtliche Ursache
• Blutergüsse leicht
• Gelenksteifigkeit oder Schmerzen

Leichte Hämophilie

Etwa 25 Prozent der Fälle von Hämophilie A gelten als mild. Oft wird erst nach einer schweren Verletzung oder einer Operation eine Diagnose gestellt. Die Symptome umfassen:

• verlängerte Blutung nach einer schweren Verletzung, Trauma oder Operation, wie eine Zahnextraktion
• leichte Blutergüsse und Blutungen
• ungewöhnliche Blutung

Wie wird Hämophilie A diagnostiziert?

Ein Arzt macht eine Diagnose, indem er das Niveau der Faktor VIII-Aktivität in einer Blutprobe misst.

Wenn eine Hämophilie in der Familiengeschichte vorliegt oder eine Mutter ein bekannter Träger ist, können diagnostische Tests während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Dies nennt man pränatale Diagnose.

Was sind die Komplikationen der Hämophilie A?

Wiederholte und übermäßige Blutungen können zu Komplikationen führen, besonders wenn sie unbehandelt bleiben. Diese schließen ein:

• schwere Anämie
• Gelenkschaden
• tiefe innere Blutung
• neurologische Symptome von Blutungen im Gehirn
• eine Immunreaktion auf die Behandlung von Gerinnungsfaktoren

Wenn Sie Infusionen von gespendetem Blut erhalten, erhöht sich auch das Risiko von Infektionen wie Hepatitis. Heutzutage wird jedoch gespendetes Blut vor der Transfusion gründlich getestet.

Wie wird Hämophilie A behandelt?

Es gibt keine Heilung für Hämophilie A und diejenigen mit der Störung erfordern eine lebenslange Behandlung. Es wird empfohlen, dass Personen, wann immer möglich, in einem spezialisierten Hämophilie-Behandlungszentrum (HTC) behandelt werden. Neben der Behandlung bieten HTCs Ressourcen und Unterstützung.

Die Behandlung beinhaltet den Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors durch Transfusionen. Faktor VIII kann aus Blutspenden gewonnen werden, wird aber in der Regel künstlich in einem Labor erzeugt. Dies wird als rekombinanter Faktor VIII bezeichnet.

Die Häufigkeit der Behandlung hängt von der Schwere der Störung ab:

Leichte Hämophilie A

Diejenigen mit leichten Formen von Hämophilie A brauchen möglicherweise nur eine Ersatztherapie nach einer Blutungsepisode. Dies wird als episodische oder On-Demand-Behandlung bezeichnet. Infusionen eines Hormons bekannt als Desmopressin (DDAVP) können helfen, den Körper zu stimulieren, mehr Gerinnungsfaktor zu veröffentlichen, um eine Blutungsepisode zu stoppen. Medikamente, die als Fibrindichtungsmittel bekannt sind, können auch auf eine Wundstelle aufgetragen werden, um die Heilung zu fördern.

Schwere Hämophilie A

Menschen mit schwerer Hämophilie A können periodische Infusionen von Faktor VIII erhalten, um Blutungsepisoden und Komplikationen vorzubeugen. Dies nennt man prophylaktische Therapie. Diese Patienten können auch geschult werden, um zu Hause Infusionen zu geben. In schweren Fällen kann eine physikalische Therapie erforderlich sein, um Schmerzen durch Blutungen in den Gelenken zu lindern. In schweren Fällen ist eine Operation erforderlich.

Was ist der Ausblick?

Die Aussichten hängen davon ab, ob jemand eine angemessene Behandlung erhält oder nicht. Viele Menschen mit Hämophilie A sterben vor dem Erwachsenenalter, wenn sie nicht ausreichend versorgt werden. Bei richtiger Behandlung wird jedoch eine nahezu normale Lebenserwartung vorhergesagt.