Apert-Syndrom

Überblick

Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich die Gelenke im Schädel eines neugeborenen Babys zu früh schließen. Dies wird als Kraniosynostose bezeichnet.

Typischerweise bleiben die fibrösen Gelenke im Schädel eines Neugeborenen nach der Geburt offen, um das Gehirn des Babys wachsen zu lassen. Wenn sich diese Gelenke zu früh schließen und das Gehirn weiter wächst, drückt es den Kopf und das Gesicht des Babys in eine verzerrte Form. Druck kann auch im Schädel des Babys aufbauen.

Die meisten Babys mit Apert-Syndrom haben Finger und Zehen miteinander verbunden (Syndaktylie). Die Finger und Zehen können mit dem Knochen verbunden oder verschmolzen sein.

Apert-Syndrom ist selten. Es betrifft nur 1 von 65.000 bis 88.000 Babys.

Symptome des Apert-Syndroms

Babys mit Apert-Syndrom haben einen atypisch geformten Kopf und Gesicht. Ihr Kopf kann sein:

• nach oben gerichtet
• länger als gewöhnlich
• schmal von vorne nach hinten
• breit von Seite zu Seite
• im Rücken abgeflacht
• an der Stirn gedrückt

Andere Symptome können sein:

• wulstige, weit auseinander stehende Augen
• gekreuzte Augen
• Schnabel Nase
• eingesunkenes Gesicht
• flache Nase
• kleiner Oberkiefer
• Unterbissen
• überfüllte, unebene Zähne
• Schwimmhäute oder fusionierte Index-, Mittel- und Ringfinger oder Zehen
• zusätzliche Finger oder Zehen
• kurze, breite Finger oder Zehen
• steife Gelenke in den Fingern
• starkes Schwitzen (Hyperhidrose)
• schwere Akne
• fehlende Haarbüschel in den Augenbrauen
• Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte)
• lautes Atmen

Ursachen des Apert-Syndroms

Apert - Syndrom wird durch eine Mutation in der. Verursacht Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2) Gen. Dieses Gen liefert die Anweisungen, um ein Protein herzustellen, das die Bildung von Knochenzellen signalisiert, während sich das Baby in der Gebärmutter befindet.

Eine Mutation in der FGFR2 Gen führt zu einem Anstieg der Signale, die die Knochenbildung fördern. Dies verursacht Knochen zu bilden und zu früh im Schädel des Babys zu verschmelzen.

Ungefähr 95 Prozent der Zeit passiert die Mutation zufällig, während sich das Baby im Mutterleib entwickelt. Seltener können Babys die genetische Veränderung von einem Elternteil erben. Ein Elternteil mit Apert-Syndrom hat eine 50-prozentige Chance, die Krankheit an ein biologisches Kind weiterzugeben.

Behandlungsmöglichkeiten

Ärzte können das Apert-Syndrom manchmal diagnostizieren, während sich ein Baby noch im Mutterleib befindet, mit einer der folgenden Methoden:

• Fetoskopie. Der Arzt platziert einen flexiblen Bereich in die Gebärmutter der Mutter durch ihren Bauch. Dieser Bereich kann verwendet werden, um das Baby zu betrachten und Blut- und Gewebeproben zu entfernen.
• Ultraschall. Dieser Test verwendet Schallwellen, um ein Bild des Babys in der Gebärmutter zu machen.

Der Arzt kann bestätigen, dass das Baby nach der Geburt ein Apert-Syndrom mit Gentests oder bildgebenden Untersuchungen hat:

• Computertomographie (CT). Dieser Test nimmt eine Reihe von Röntgenstrahlen aus verschiedenen Winkeln auf, um detaillierte Bilder des Körpers des Babys zu erstellen.
• Magnetresonanztomographie (MRT). Dieser Test verwendet starke Magneten und Radiowellen, um Bilder aus dem Körper des Babys zu machen.

Babys mit Apert-Syndrom müssen möglicherweise viele verschiedene Spezialisten sehen. Ihr medizinisches Team kann umfassen:

• ein Kinderarzt
• ein Chirurg
• ein Orthopäde (ein Arzt, der Knochen-, Muskel- und Gelenkprobleme behandelt)
• ein HNO (ein Arzt, der Probleme mit Ohren, Nase und Rachen behandelt)
• ein Kardiologe (ein Arzt, der Probleme mit dem Herzen behandelt)
• ein Hörspezialist

Einige Babys müssen in den ersten Lebensmonaten operiert werden. Dies kann eine Operation einschließen, um:

• Entlasten Sie den Druck oder lassen Sie die Flüssigkeitsansammlung (Hydrocephalus) im Schädelraum ab
• öffne die Knochen des Schädels und gib dem Gehirn des Babys Raum zum Wachsen
• Gestalten Sie das Gesicht des Babys um, um eine runde, gleichmäßige Erscheinung zu schaffen
• Bewegen Sie den Kiefer und Gesichtsknochen, um das Aussehen zu verbessern und beim Atmen zu helfen
• Finger und manchmal Zehen freilassen
• entfernen Sie die Zähne, wenn sie zu voll sind

Kinder mit Entwicklungsverzögerungen benötigen möglicherweise zusätzliche Hilfe, um in der Schule mitzuhalten. Sie können auch Hilfe bei täglichen Aktivitäten benötigen.

Komplikationen

Apert-Syndrom kann Komplikationen verursachen wie:

• Sichtprobleme
• Schwerhörigkeit
• Atembeschwerden
• langsamer lernen
• Kleinwuchs

Ausblick

Die Aussichten für Babys mit Apert-Syndrom hängen davon ab, wie schwer der Zustand ist und welche Körpersysteme betroffen sind. Das Apert-Syndrom kann ernster sein, wenn es die Atmung eines Kindes beeinträchtigt oder wenn der Druck im Schädel ansteigt, aber diese Probleme können chirurgisch korrigiert werden.

Kinder mit Apert-Syndrom haben oft Lernschwierigkeiten. Manche Kinder sind stärker betroffen als andere.

Da die Schwere des Apert-Syndroms stark variieren kann, ist es schwierig, Vorhersagen über die Lebenserwartung zu treffen. Dieser Zustand kann sich nicht wesentlich auf die Lebenserwartung eines Kindes auswirken, insbesondere wenn er keine Herzfehler hat.

Wegbringen

Das Apert-Syndrom kann die Form des Schädels und des Gesichts eines Babys bei der Geburt verändern. Es kann auch zu Komplikationen wie Atemproblemen und langsamem Lernen führen.

Heute können Chirurgen viele dieser Probleme korrigieren, so dass Kinder mit Apert-Syndrom sehr unabhängig sein können. Einige Kinder benötigen jedoch zusätzliche Hilfe in der Schule und im täglichen Leben, wenn sie wachsen.