ATTR Amyloidose Symptome, Diagnose und Behandlungen

Überblick

Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn Amyloidproteine ​​im Körper gebildet werden. Diese Proteine ​​können sich in den Blutgefäßen, Knochen und wichtigen Organen ansammeln, was zu einer Vielzahl von Komplikationen führt.

Dieser komplexe Zustand ist nicht heilbar, kann aber durch Behandlungen bewältigt werden. Diagnose und Behandlung können schwierig sein, da die Symptome und Ursachen zwischen verschiedenen Arten von Amyloidose variieren. Die Symptome können auch lange dauern.

Lesen Sie weiter, um etwas über eine der häufigsten Arten zu lernen: Amyloid Transthyretin (ATTR) Amyloidose.

Ursachen

ATTR-Amyloidose steht in Zusammenhang mit der abnormalen Produktion und dem Aufbau einer Art von Amyloid namens Transthyretin (TTR).

Ihr Körper soll eine natürliche Menge an TTR haben, die hauptsächlich von der Leber produziert wird. Wenn es in den Blutkreislauf gelangt, trägt TTR dazu bei, Schilddrüsenhormone und Vitamin A im Körper zu transportieren.

Eine andere Art von TTR wird im Gehirn hergestellt. Es ist verantwortlich für die Herstellung von Zerebrospinalflüssigkeit.

Arten von ATTR-Amyloidose

ATTR ist eine Art von Amyloidose, aber es gibt auch Subtypen von ATTR.

Hereditäre oder familiäre ATTR (hATTR oder ARRTM), läuft in Familien. Auf der anderen Seite, erworbenen (nicht-erblichen) ATTR ist bekannt als? Wildtyp? ATTR (ATTRwt).

ATTRwt wird häufig mit dem Altern assoziiert, aber nicht notwendigerweise mit anderen neurologischen Erkrankungen.

Symptome

Die Symptome von ATTR variieren, können jedoch Folgendes umfassen:

• Schwäche, besonders in deinen Beinen
• Bein- und Knöchelschwellung
• extreme Müdigkeit
• Schlaflosigkeit
• Herzklopfen
• Gewichtsverlust
• Darm- und Harnprobleme
• geringe Libido
• Übelkeit
• Karpaltunnelsyndrom

Menschen mit ATTR-Amyloidose sind auch anfälliger für Herzerkrankungen, insbesondere mit Wildtyp-ATTR. Möglicherweise bemerken Sie zusätzliche herzbezogene Symptome wie:

• Brustschmerz
• unregelmäßiger oder schneller Herzschlag
• Schwindel
• Schwellung
• Kurzatmigkeit

ATTR-Diagnose

Die Diagnose einer ATTR kann anfangs eine Herausforderung sein, besonders da viele ihrer Symptome andere Krankheiten nachahmen. Aber wenn jemand in Ihrer Familie eine ATTR-Amyloidose in der Vorgeschichte hat, sollte dies dazu beitragen, Ihren Arzt auf Erbkrankheiten der Amyloidose zu testen. Zusätzlich zu Ihren Symptomen und Ihrer persönlichen Gesundheitsgeschichte kann Ihr Arzt genetische Tests veranlassen.

Wilde Arten von ATTR können etwas schwieriger zu diagnostizieren sein. Ein Grund dafür ist, dass die Symptome der kongestiven Herzinsuffizienz ähnlich sind.

Wenn ATTR vermutet wird und Sie keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung haben, muss Ihr Arzt das Vorhandensein von Amyloiden in Ihrem Körper nachweisen.

Ein Weg, dies zu tun, ist durch einen nukleären Szintigraphiescan. Dieser Scan sucht nach TTR-Ablagerungen in Ihren Knochen. Ein Bluttest kann auch feststellen, ob sich Ablagerungen im Blut befinden. Ein anderer Weg, um diese Art von ATTR zu diagnostizieren, ist die Entnahme einer kleinen Probe (Biopsie) von Herzgewebe.

Behandlungen

Es gibt zwei Ziele für die Behandlung mit ATTR-Amyloidose: den Krankheitsverlauf durch Begrenzung der TTR-Ablagerungen stoppen und die Auswirkungen von ATTR auf Ihren Körper minimieren.

Da ATTR in erster Linie das Herz betrifft, konzentrieren sich Behandlungen für die Krankheit zuerst auf diesen Bereich. Ihr Arzt kann Diuretika verschreiben, um Schwellungen zu reduzieren, sowie Blutverdünner.

Während die Symptome von ATTR oft denen von Herzerkrankungen nachempfinden, können Menschen mit dieser Erkrankung Medikamente, die für kongestive Herzinsuffizienz vorgesehen sind, nicht leicht einnehmen.

Dazu gehören Kalziumkanalblocker, Beta-Blocker und ACE-Hemmer. In der Tat können diese Medikamente schädlich sein. Dies ist einer der vielen Gründe, warum eine richtige Diagnose von Anfang an wichtig ist.

Eine Herztransplantation kann für schwere Fälle von ATTRwt empfohlen werden. Dies ist besonders der Fall, wenn Sie viel Herzschäden haben.

Bei erblichen Fällen kann eine Lebertransplantation helfen, den Aufbau von TTR zu stoppen. Dies ist jedoch nur in frühen Diagnosen hilfreich. Ihr Arzt kann auch genetische Therapien in Erwägung ziehen.

Während es keine Heilung oder einfache Behandlung gibt, sind viele neue Medikamente derzeit in klinischen Studien und Behandlungsfortschritte sind am Horizont. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu sehen, ob eine klinische Studie für Sie geeignet ist.

Ausblick

Wie bei anderen Arten von Amyloidose gibt es keine Heilung für ATTR. Die Behandlung kann helfen, den Krankheitsverlauf zu reduzieren, während das Symptommanagement die Lebensqualität verbessern kann.

Die hATTR-Amyloidose hat eine bessere Prognose als andere Amyloidose-Typen, da sie langsamer verläuft.

Wie bei jedem Gesundheitszustand, je früher Sie für ATTR getestet und diagnostiziert werden, desto besser die Gesamtaussichten. Die Forscher lernen ständig mehr über diesen Zustand, so dass in Zukunft für beide Subtypen noch bessere Ergebnisse erzielt werden.