Wie verschiedene Mukoviszidose-Tests helfen, Sie zu diagnostizieren

Mukoviszidose-Test

Zystische Fibrose (CF) ist eine genetische Erkrankung. Es beeinflusst hauptsächlich das Atmungssystem und hemmt die Fähigkeit des Körpers, Schleim zu reinigen. Es beeinflusst auch die Bauchspeicheldrüse und das Verdauungssystem und kann Probleme mit jedem Organ im Körper verursachen.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von CF kann die Gesundheit verbessern und die Lebensdauer der Betroffenen erhöhen.

Im Folgenden sind einige der Tests, die Ärzte verwenden, um Mukoviszidose zu diagnostizieren und zu bewerten.

Prüfung	Ergebnisse, die auf Mukoviszidose hinweisen können (CF)
Neugeborenenscreening (immunreaktiver Trypsinogen-Test)	hohe Konzentrationen von immunreaktivem Trypsinogen
Schweißtest	Chloridspiegel gleich oder mehr als 60 mmol / L
Stuhltest	negativ für Trypsin und Chymotrypsin
Nasenpotentialdifferenztest (NPDT)	abnormales Niveau von Natrium und Chlorid in den Atemwegen

Neugeborenenscreening (immunoreaktiver Trypsinogen-Test)

In den Vereinigten Staaten werden Neugeborene auf verschiedene Gesundheitszustände getestet. Dies wird als Neugeborenenscreening bezeichnet. Das Screening erfolgt in der Regel innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt eines Kindes. Der Arzt entnimmt eine Blutprobe und sendet sie zur Analyse an ein Labor. Das Blut wird von der Ferse abgezogen und der Test wird manchmal als Fersensporn bezeichnet.

CF-Tests sind im Neugeborenen-Screening enthalten. Dieser Test sucht nach einer Chemikalie im Blut, die als immunoreaktives Trypsinogen (IRT) bezeichnet wird. IRT wird in der Bauchspeicheldrüse produziert. Von dort gelangt es in den Darm. CF verursacht so viel Schleim aufzubauen, dass er IRT daran hindert, den Darm zu erreichen. Dies führt zu hohen IRT-Spiegeln im Blut.

Ein Testergebnis, das hohe IRT-Werte zeigt, zeigt CF an. Dies wird in der Regel mit einem Schweißtest nachgeholt, um die Diagnose zu bestätigen.

Schweißtest oder Schweißchloridtest

CF kann dazu führen, dass Menschen durch Schweiß bis zu fünf Mal mehr Salz verlieren als normal. Ein Schweißtest misst die Menge an Salz in einer Schweißprobe.

Wenn der Neugeborenen-Screening-Test Ihres Kindes auf CF hinweist, sollte ihm ein Schweißtest folgen. Ihr Arzt kann dies durchführen, sobald Ihr Baby genügend Schwitzen kann, normalerweise zwischen zwei und vier Wochen.

Es besteht keine Notwendigkeit für die Testvorbereitung. Sie sollten vermeiden, Hautcremes oder Lotionen auf der Haut Ihres Babys für 24 Stunden vor dem Test zu verwenden. Es ist in der Regel in Ordnung, Windelausschlag Creme im Bereich der Windel bei Bedarf anzuwenden, aber zuerst mit Ihrem Arzt. Der Test wird normalerweise an den Armen oder Beinen Ihres Babys durchgeführt.

Der Schweißtest ist nicht-invasiv. Ihr Arzt wird eine farblose, geruchlose Chemikalie auftragen, die dem Körper hilft, Schweiß auf einen kleinen Bereich der Haut Ihres Babys zu produzieren. Sie werden dann elektrische Stimulation für fünf Minuten anwenden und die Haut für etwa eine halbe Stunde mit Gaze abdecken. Dann wird der Schweiß gesammelt und analysiert.

Das ist es, was die Ergebnisse bedeuten:

Für Babys bis zu sechs Monaten:

Chloridgehalt	CF-Diagnose
gleich oder weniger als 29 mmol / L	negativ: unwahrscheinlich
30 - 59 mmol / l	mittel: möglich
gleich oder mehr als 60 mmol / l	positiv: wahrscheinlich
Nach sechs Monaten:	Chloridgehalt
CF-Diagnose	gleich oder weniger als 39 mmol / L
negativ: unwahrscheinlich	40 - 59 mmol / l
mittel: möglich	gleich oder mehr als 60 mmol / l

Wenn Ihr Baby ein mittleres oder positives Ergebnis hat, wird Ihr Arzt wahrscheinlich den Test wiederholen, um die Diagnose zu bestätigen.

Erfahren Sie mehr: Amniozentese

Stuhlprobe

CF beeinflusst die Funktion der Bauchspeicheldrüse. Wenn die Bauchspeicheldrüse Ihres Babys richtig funktioniert, sollte Trypsin und Chymotrypsin im Stuhl vorhanden sein. Ihr Arzt kann dies herausfinden, indem er eine Probe des Stuhls Ihres Babys zur Analyse schickt.

Wenn der Test für Trypsin und Chymotrypsin positiv ist, bedeutet dies, dass die Bauchspeicheldrüse Ihres Babys gut funktioniert und sie keine CF haben. Da dies ein Screening-Test ist, bedeutet ein negatives Ergebnis nicht unbedingt, dass Ihr Baby CF hat. Sie werden noch weitere Tests benötigen, um die Diagnose zu bestätigen.

Dieser Test ist auch hilfreich bei Personen, bei denen bereits eine CF diagnostiziert wurde, um festzustellen, ob sie Probleme mit der Funktion ihrer Bauchspeicheldrüse haben. Der Test kann an Menschen jeden Alters durchgeführt werden.

Nasenpotentialdifferenztest (NPD)

Dieser Test misst den Fluss von Natrium und Chlorid in den Nasenschleimhäuten, was bei CF-Patienten abnormal ist

Um den Test durchzuführen, legt Ihr Arzt eine Elektrode in die Nase Ihres Kindes. Dann können Flüssigkeiten durchfließen. Die Elektrode wird verwendet, um die Spannung oder den Fluss von Natrium und Chlorid durch das Nasenepithel zu messen. Es kann auch eine IV erfordern. Der Test kann aufgrund der Platzierung der Elektroden leicht unangenehm sein. Aus diesem Grund tolerieren kleine Kinder den Test möglicherweise nicht oder benötigen Medikamente, die ihnen helfen, sich zu entspannen, während der Test durchgeführt wird.

Dieser Test ist nicht überall verfügbar und ist invasiver als andere CF-Tests. Es ist normalerweise reserviert, wenn die Ergebnisse eines Schweißtests oder Gentests nicht klar sind.

Zusammen mit anderen Testergebnissen kann ein abnormaler Spiegel von Natrium und Chlorid im Atemtrakt helfen, die Diagnose zu stellen.

Pränatale Screening

Es gibt zwei Möglichkeiten, Ihr Baby während der Schwangerschaft auf CF zu testen.

• Amniozentese: Während dieser Prozedur wird Ihr Arzt eine Nadel benutzen, um durch die Bauchdecke in Ihre Gebärmutter einzudringen. Dann wird eine Flüssigkeitsprobe aus dem Babysack entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt. Dieser Test kann zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Für diesen Test wird Ihr Arzt ein dünnes Röhrchen durch die Vagina und den Gebärmutterhals einführen, um die Plazenta zu erreichen. Sie nehmen eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta und schicken sie in ein Labor. Dieser Test kann nach der neunten Schwangerschaftswoche stattfinden.

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Nach der Amniozentese oder CVS wird der Pathologe die Gene überprüfen, um festzustellen, ob Ihr Baby Träger ist oder eine zystische Fibrose hat. Sie erhalten eine genetische Beratung, um diese Ergebnisse zu diskutieren und was sie für Ihr Baby bedeuten.

Nächste Schritte

Sobald eine CF-Diagnose bestätigt wird, sind einige andere Tests erforderlich, um den Zustand zu beurteilen. Einige davon umfassen:

• Gentests zur Bestimmung des spezifischen genetischen Defekts
• Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, um Informationen über die Lungen- und Herzfunktion zu sammeln
• Sinus-Röntgenstrahlen, um auf Komplikationen mit den Nebenhöhlen zu überprüfen
• eine Probe von Sputum, um zu sehen, ob die Bakterien mucoid sind Pseudomonas vorhanden sind, was normalerweise bei fortgeschrittener CF auftritt

Es gibt auch mehrere verschiedene Tests, die das Atmen in eine Röhre beinhalten. Diese sollen zeigen, wie gut die Lungen funktionieren.

Die Behandlung von CF umfasst eine Vielzahl von Methoden, um die Lunge und die Atemwege frei zu halten. Ernährungsergänzung ist auch entscheidend.

Bestimmte Behandlungen variieren von Person zu Person, können aber verschiedene Arten von Medikamenten, physikalische Therapie und Bewegung umfassen. Komplikationen werden so behandelt, wie sie entstehen. In einigen Fällen ist eine Operation einschließlich einer Lungentransplantation erforderlich.

Ausblick

Es gibt keine Heilung für CF. Es ist eine fortschreitende Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert. Die heutigen Behandlungen helfen Menschen mit Mukoviszidose, eine bessere Lebensqualität und ein längeres Leben zu genießen. Das mediane Überlebensalter liegt heute bei fast 40 Jahren.

Carrier-Screening

Wenn Sie eine CF-Familienanamnese haben, sollten Sie vor dem Start einer Familie einen Gentest in Betracht ziehen. Sie können dies tun, auch wenn Sie bereits schwanger sind.

Mit einem einfachen Bluttest oder Speicheltest kann ein Genetiker-Berater überprüfen, ob Sie ein Träger des abnormalen Gens sind.

Ein Kind kann nur CF haben, wenn beide Elternteile das abnormale Gen weitergeben. Wenn beide Eltern Träger sind, gibt es:

• 25 Prozent Chance ihr Kind wird CF haben
• 50 Prozent Chance, dass ihr Kind nur ein Träger sein wird
• 25 Prozent Chance, dass ihr Kind die Krankheit nicht hat oder ein Träger ist

Es gibt viele abnormale Defekte des CF-Gens. Diese genetischen Tests können die häufigsten erkennen.

Wenn Sie ein fehlerhaftes Gen und ein normales Gen geerbt haben, sind Sie ein Träger. Wenn ein Elternteil getestet wird und ein Träger gefunden wird, sollte der zweite Elternteil dann getestet werden.

Wenn beide Eltern positiv getestet wurden und Sie bereits schwanger sind, können Sie pränatale Tests in Erwägung ziehen, um zu sehen, ob Ihr Baby an CF erkrankt ist oder ob es sich um einen Träger handelt.

Ein Genetikerberater kann Ihnen die Informationen zur Verfügung stellen, die Sie benötigen, um die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie zu treffen.