Alles, was Sie über Cystinose wissen sollten

Was ist Cystinose?

Die Cystinose ist eine seltene, erbliche Erbkrankheit, die vor allem Kinder befällt, obwohl mehr Menschen im Erwachsenenalter leben, wenn sich die Behandlung verbessert. Es wird geschätzt, dass es zwischen 1 von 100.000 bis 200.000 Menschen betrifft.

Die Cystinose wird durch den Aufbau der Aminosäure Cystin in allen Zellen des Körpers verursacht.

• Nieren
• Augen
• Knochenmark
• Leber
• Milz
• Pankreas
• Schilddrüse
• Muskel
• Gehirn

Lesen Sie weiter, um mehr über diesen Zustand zu erfahren.

Arten von Cystinose

Es gibt drei Haupttypen von Cystinose.

1. Nephropathische Cystinose

Nephropathische Cystinose, auch als infantile Cystinose bekannt, ist die häufigste und schwerste Form der Krankheit. Symptome treten normalerweise bei Säuglingen im Alter zwischen 3 und 6 Monaten auf. Unbehandelt entwickeln Kinder mit dieser Erkrankung in den ersten 10 Lebensjahren typischerweise Nierenversagen. Mit der Behandlung wird das Nierenversagen im Endstadium oft verzögert.

Eines der bemerkenswertesten Symptome bei Säuglingen ist das Gedeihstanken. Säuglinge mit dieser Bedingung sind normalerweise kürzer und wiegen weniger als andere Babys ihres gleichen Alters. Sie haben möglicherweise auch Verzögerungen beim Gehen und scheinen wählerischer als andere Babys zu sein.

Symptome im Zusammenhang mit Nierenschäden können sein:

• schlechter Appetit
• extremer Durst
• häufiges Wasserlassen
• Anzeichen von Austrocknung, einschließlich trockener Lippen oder Haut, Reizbarkeit, eingesunkene weiche Stelle (Fontanelle) auf dem Kopf eines Babys, Benommenheit
• Erbrechen
• Verstopfung
• Erweichung der Knochen, die als Rachitis bekannt ist

Symptome, die nicht mit Nierenschäden zusammenhängen, sind:

• Augenschmerzen oder Unbehagen in Verbindung mit hellen Lichtern
• verschwommene Sicht
• Kraftverschwendung
• Fütterung, Schluckbeschwerden oder Atembeschwerden
• Symptome von Hypothyreose

Kinder mit dieser Erkrankung haben normalerweise normale kognitive Fähigkeiten.

2. Intermediäre Cystinose

Intermediäre Cystinose wird manchmal als juvenile Cystinose bezeichnet. Dies ist eine seltene Form der Cystinose und hat ähnliche Merkmale der nephropathischen Cystinose. Die Symptome beginnen in einem späteren Alter, in der Regel zwischen 8 und 20 Jahren. Die Symptome sind typischerweise auch weniger schwerwiegend als bei nephropathischer Cystinose.

Jugendliche mit dieser Erkrankung können die Pubertät verzögert haben. Männer können reduzierte Mengen an Testosteron produzieren, was die Pubertät weiter beeinflussen kann.

3. Nicht-nephratische Cystinose

Nicht-nephropathische Cystinose wird auch als adulte Cystinose bezeichnet, weil sie Menschen im späteren Leben betrifft. Der Zustand wird normalerweise während einer Augenuntersuchung entdeckt, weil Symptome normalerweise nur die Augen betreffen. Nierenerkrankung ist keine Komplikation dieser Art von Cystinose.

Welche Bedingungen sind mit Cystinose verbunden?

Die Cystinose ist die häufigste Ursache für das Fanconi-Syndrom. Das Fanconi-Syndrom ist ein seltener Zustand der Niere, in dem Mineralien, Salze und Aminosäuren übermäßig im Urin verloren gehen.

Fanconi-Syndrom ist auch mit Rachitis aufgrund des Verlustes von Phosphat verbunden. Rachitis ist eine Skelettstörung, die zu einer Erweichung der Knochen führt. Es ist in der Regel durch einen Mangel an Vitamin D verursacht, aber in denen mit Cystinose ist es durch den Verlust von Phosphat.

Was verursacht Cystinose?

Cystinose ist eine genetische Erkrankung. Um es zu entwickeln, muss ein Kind eine fehlerhafte erben CTNS Gen von ihren beiden Eltern. Das bedeutet, dass beide Eltern Träger sein müssen, aber ein Träger zu sein bedeutet nicht, dass Ihr Kind diesen Zustand erbt.

Wenn beide Eltern das Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind eine Cystinose bekommt. Wenn das Kind ein nicht betroffenes Gen und ein betroffenes Gen erbt, dann werden sie Träger der Cystinose sein, aber sie werden nicht die Krankheit oder eines ihrer Symptome haben.

Das CTNS Gen ist verantwortlich für die Produktion eines lysosomalen Transportproteins, das als Cystinosin bekannt ist. Cystinosin hilft Cystin aus den Zellen zu bekommen. Bei der Cystinose wird Cystin nicht ausreichend aus den Zellen transportiert, so dass es sich aufbaut und kristallisiert. Dies verursacht die mit der Krankheit verbundenen Probleme.

Wie wird eine Zystinose diagnostiziert?

Wenn der Arzt Ihres Kindes eine Cystinose vermutet, wird ein Bluttest durchgeführt, um den Cystinspiegel in den weißen Blutkörperchen zu messen. Dies ist als weißer Blutzell-Cystin-Test bekannt.

Wenn Ihr Kind Augenbeschwerden hat, führt der Arzt einen Sehtest durch. Ein Spaltlampentest zeigt bei Patienten mit Cystinose typischerweise Cystinkristalle auf der Hornhaut.

Ärzte können auch einen Gentest anfordern, um das Vorhandensein der Leber zu bestimmen CTNS Gen oder die bestimmte Genmutation.

Wie wird Cystinose behandelt?

Sie können eine Reihe von verschiedenen Fachärzten sehen, darunter:

• Nephrologe (Nierenspezialist)
• Augenarzt (Augenarzt)
• Endokrinologe (Hormonspezialist)
• klinischer Genetiker
• Ernährungsberaterin
• Psychologe

Cysteamin (Cystagon, Procysbi) ist das einzige Medikament zur Behandlung von Cystinose. Es funktioniert, indem es das Niveau von Cystin in den Zellen verringert.

Nach einer Überprüfung im Jahr 2010, wenn es früh verabreicht wird, kann Cysteamin:

• verzögern die Entwicklung von Nierenversagen
• verhindern oder verzögern verzögertes Wachstum in der Kindheit
• helfen, andere Komplikationen zu verhindern oder zu verzögern

Nach dem Beginn der Behandlung benötigt Ihr Kind zunächst einen monatlichen Bluttest, um sicherzustellen, dass die Dosis korrekt ist. Die Häufigkeit der Blutuntersuchungen wird alle drei bis vier Monate reduziert, sobald eine stabile Dosierung erreicht ist.

Cysteamin ist auch als Augentropfen-Formulierung erhältlich, um eine langfristige Schädigung der Augen zu verhindern und um Schmerzen und Beschwerden im Zusammenhang mit hellem Licht zu lindern.

Cysteamin wird lebenslang eingenommen, um die Bildung von Cystinkristallen zu reduzieren.

Niere

Um die Nierengesundheit zu erhalten, ist es wichtig, viel Wasser und Flüssigkeiten zu trinken, um diejenigen zu ersetzen, die durch häufiges Wasserlassen verloren gegangen sind.Ihr Arzt kann Ihnen auch Vitamin D- und Phosphorpräparate empfehlen, um Rachitis vorzubeugen. Zusätzliche Ergänzungen können erforderlich sein, um verlorene Mineralien zu ersetzen, einschließlich:

• Natrium
• Kalium
• Bikarbonat

Ihr Arzt kann Ihnen auch ein Medikament mit der Bezeichnung Angiotensin Converting Enzyme Inhibitor (ACE-Hemmer) empfehlen, um Nierenschäden zu reduzieren.

Wenn Sie oder Ihr Kind Nierenversagen entwickeln, wird Ihr Arzt die Möglichkeit einer Nierentransplantation mit Ihnen besprechen. Cystinosis-bedingte Nierenschäden treten in der transplantierten Niere nicht auf. Die neue Niere ermöglicht dem Körper, das Blut effektiv zu filtern und löst in der Regel das Fanconi-Syndrom.

Schilddrüse

Schilddrüsenhormon-Ersatz kann erforderlich sein, um Hypothyreose zu behandeln. Erfahren Sie mehr über Ihre Behandlungsmöglichkeiten für Hypothyreose.

Pankreas

Ihre Bauchspeicheldrüse produziert Hormone, die helfen, Nahrung zu verdauen, und es produziert Insulin. Wenn Ihre Bauchspeicheldrüse versagt, kann das Ihre Insulinproduktion beeinträchtigen und zu Diabetes führen. Wenn Sie an Diabetes leiden, müssen Sie möglicherweise Insulin einnehmen, um Ihren Zustand zu kontrollieren. Erfahren Sie mehr über den Zusammenhang zwischen Diabetes und Ihrer Bauchspeicheldrüse.

Verzögertes Wachstum

Wachstumshormon wird manchmal Kindern verabreicht, deren Wachstum beeinträchtigt ist. Bei Kindern, die Schwierigkeiten beim Essen haben, können Ärzte vorschlagen, eine Ernährungssonde zu verwenden, um sicherzustellen, dass sie eine ausreichende Ernährung erhalten.

Ihr Arzt kann L-Carnitin empfehlen, um das Wachstum und die Muskelfunktion zu verbessern.

Klinische Versuche

Derzeit werden in mehreren klinischen Studien Teilnehmer mit Cystinose rekrutiert. Dazu gehören Studien über Muskelschwund und eine mögliche Heilung mit Stammzellen.

Andere Studien umfassen:

• eine Langzeitstudie zur Untersuchung der Cysteamin-Behandlung
• eine Studie, die Informationen über Menschen mit Cystinose sammelt, um die medizinische Forschung zu unterstützen
• Eine deutsche Studie untersucht, wie ein neuer Bluttest zur Erkennung von Cystinose eingesetzt werden kann

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie an einer klinischen Studie teilnehmen möchten. Sie können Ihnen dabei helfen, offene Studien zu beginnen oder Sie wissen zu lassen, wann neue Studien beginnen.

Es gibt auch ein Patientenregister, das die Entwicklung zukünftiger Studien vorantreiben und Forscher mit potenziellen Studienteilnehmern verbinden soll.

Was ist die Perspektive für Menschen mit Cystinose?

Die Behandlung der Cystinose hat sich in den letzten 30 Jahren mit der Einführung der Cysteamin- und Nierenersatztherapie verbessert.

Eine von den National Institutes of Health durchgeführte Studie ergab, dass die durchschnittliche Lebenserwartung von 100 Studienteilnehmern 28,5 Jahre betrug. Diese Studie begann jedoch im Jahr 1985, als die Aussichten und Behandlung für Cystinose sehr unterschiedlich waren. Derzeit gibt es Erwachsene, die bis zu 50 Jahre alt sind, und es gibt neue Behandlungen am Horizont, die das weiterführen könnten.

Früherkennung von Cystinose hilft, die Symptome der Krankheit zu verzögern oder zu verhindern, aber es gibt noch keine endgültige Heilung für Cystinose.