Während der Entwicklung eines Babys bilden sich Chromosomen und Zellen teilen sich schnell und in einer bestimmten Reihenfolge. Manchmal läuft diese Symphonie der Chromosomenbildung jedoch schief. Wenn das passiert, können Störungen und Krankheiten auftreten.
Beim Down-Syndrom können zusätzliche Chromosomen zu den verräterischen Symptomen der Entwicklungs- und Intellektuellen Störung führen. Die Anzeichen und Symptome dieses zusätzlichen genetischen Materials sind charakteristisch. Menschen mit Down-Syndrom entwickeln erkennbare Gesichtszüge. Sie haben auch Entwicklungsstörungen und geistige Schwierigkeiten.
Hier sind ein paar Fakten und Statistiken über Down-Syndrom, damit Sie ein wenig mehr über diese häufige Erkrankung wissen.
Der Kern einer typischen Zelle enthält 23 Chromosomenpaare oder 46 Chromosomen insgesamt. Jedes dieser Chromosomen bestimmt etwas über dich, von deiner Haarfarbe bis zu deinem Geschlecht. Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie oder Teilkopie von Chromosom 21.
Eines von 700 Babys, die in den Vereinigten Staaten geboren wurden, haben die Bedingung. Das macht das Down-Syndrom zum häufigsten Chromosomen-Geburtsfehler.
Die genetische Störung verursacht viele verschiedene Eigenschaften, wie eine kleine Statur, nach oben geneigte Augen, eine abgeflachte Nasenwurzel und einen kurzen Hals. Jede Person hat jedoch unterschiedliche Grade der Merkmale, und einige der Merkmale erscheinen möglicherweise gar nicht.
Während der Zustand kann als ein singuläres Syndrom gedacht werden, existieren drei verschiedene Arten. Trisomie 21 oder Nondisjunction ist am häufigsten. Es macht 95 Prozent aller Fälle aus. Die anderen beiden Typen heißen Translokation und Mosaik. Unabhängig davon, welcher Typ eine Person hat, hat jeder mit Down-Syndrom einen zusätzlichen Teil von Chromosom 21.
Achtzig Prozent der Kinder mit entweder Trisomie 21 oder Mosaik Down-Syndrom sind Mütter, die jünger als 35 Jahre alt sind geboren. Jüngere Frauen haben häufiger Babys, so dass die Anzahl der Babys mit Down-Syndrom in dieser Gruppe höher ist.
Mütter, die älter als 35 sind, haben jedoch ein Baby, das von der Erkrankung betroffen ist. Je älter eine Frau ist, wenn sie schwanger wird, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Baby mit der Krankheit bekommt.
Weder Trisomie 21 noch Mosaizismus werden von einem Elternteil geerbt. Diese Fälle von Down-Syndrom sind das Ergebnis einer zufälligen Zellteilung während der Entwicklung des Babys.
Aber ein Drittel der Translokationsfälle sind erblich. Das bedeutet, dass das genetische Material, das zum Down-Syndrom führen kann, von Eltern auf Kinder übertragen wird. Dieser Anteil an Translokationsfällen macht 1 Prozent aller Down-Syndrom-Fälle aus.
Beide Eltern können Träger der Gene des Translokations-Down-Syndroms sein, aber das Risiko, ein zweites Kind mit dieser Art der Erkrankung zu haben, beträgt etwa 10 bis 15 Prozent, wenn die Mutter die Gene trägt. Wenn der Vater der Träger ist, ist das Risiko etwa 3 Prozent.
An der Wende des 20th Jahrhundert, Kinder mit Down-Syndrom lebten selten über das Alter von 9 Jahren. Jetzt, dank der Fortschritte in der Behandlung, wird die Mehrheit der Menschen mit der Bedingung leben, 60 Jahre alt zu sein. Einige können noch länger leben.
Viele Kinder, die mit der Krankheit geboren wurden, haben keine anderen schwerwiegenden Geburtsfehler, aber einige werden es tun. Am häufigsten ist ein Hörverlust. Drei Viertel der Menschen mit Down-Syndrom haben Hörprobleme. Obstruktive Schlafapnoe betrifft 50 bis 75 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom und sogar die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom sind auch mit Herzfehlern geboren.
Kinder mit Down-Syndrom, die bei der Geburt einen Herzfehler haben, sterben fast fünfmal häufiger vor ihrem ersten Geburtstag. Ebenso ist ein angeborener Herzfehler einer der größten Prädiktoren für den Tod vor dem 20. Lebensjahr. Neue Entwicklungen in der Herzchirurgie helfen jedoch Menschen mit dieser Erkrankung, länger zu leben.
Von 1979 bis 2003 sank die Todesrate für eine Person, die im ersten Lebensjahr mit Down-Syndrom geboren wurde, um etwa 41 Prozent. Das bedeutet, dass etwa fünf Prozent der Babys mit Down-Syndrom im Alter von 1 Jahr sterben werden.
Menschen mit Down-Syndrom leben viel älter, aber wenn sie älter werden, ist es nicht ungewöhnlich, dass sie Denk- und Gedächtnisprobleme entwickeln. Diese Anzeichen und Symptome zeigen sich oft um das 50. Lebensjahr. Menschen mit Down-Syndrom können in den Fünfzigern und Sechzigern Anzeichen von Alzheimer zeigen.
Während das Down-Syndrom nicht geheilt werden kann, kann die Behandlung und das Lehren von Lebenskompetenzen einen großen Beitrag zur Verbesserung der Lebensqualität des Kindes und schließlich des Erwachsenen leisten. Behandlungsprogramme umfassen oft körperliche, Sprech- und Beschäftigungstherapien, Lebenskompetenzklassen und Bildungsmöglichkeiten. Viele Schulen und Stiftungen bieten hoch spezialisierte Kurse und Programme für Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom an.
Down-Syndrom tritt nicht in einem Rennen mehr als ein anderes auf.Unglücklicherweise sind schwarze Säuglinge, die mit dieser Krankheit geboren wurden, weniger wahrscheinlich als Kinder. Die Gründe sind nicht klar.
Wenn eine Frau ein Kind mit der Krankheit hat, ist ihr Risiko für ein zweites Kind mit dem Syndrom etwa 1 zu 100. Die Chancen einer Frau, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, nehmen während des Lebens der Frau zu, besonders nach dem 35. Lebensjahr.
Das Down-Syndrom bleibt die häufigste Chromosomenstörung, mit der Kinder heute in den Vereinigten Staaten geboren werden, aber die Zukunft wird für sie heller. Wenn sich Behandlungen und Therapien verbessern, nimmt die Lebensspanne zu und Menschen mit Down-Syndrom prosperieren. Ein besseres Verständnis von Komplikationen und präventiven Maßnahmen hilft Pflegekräften, Pädagogen und Ärzten, eine längere Zukunft vorwegzunehmen und zu planen.