Was ist hereditäre Neuropathie?

Überblick

Neuropathien sind Störungen des Nervensystems, die Nervenschäden verursachen. Sie betreffen die peripheren Nerven, einschließlich der Nerven jenseits des Gehirns und des Rückenmarks.

Erbliche Neuropathien werden genetisch von Eltern zu Kind weitergegeben. Sie werden manchmal als ererbte Neuropathien bezeichnet. Neuropathien können auch nicht-erblich oder erworben sein. Erworbene Neuropathien werden durch andere Krankheiten wie Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen oder Alkoholkrankheiten verursacht. Idiopathische Neuropathien haben keine offensichtliche Ursache.

Hereditäre und nicht-hereditäre Neuropathien haben ähnliche Symptome.

Symptome

Die Symptome der hereditären Neuropathie hängen von der betroffenen Nervengruppe ab. Sie können die motorischen, sensorischen und autonomen Nerven beeinflussen. Manchmal betreffen sie mehr als eine Nervengruppe. Zum Beispiel, Charcot-Marie-Tooth (CMT) Krankheit, eine der häufigsten Arten von hereditären Neuropathien, betrifft die motorischen und sensorischen Nerven.

Hereditäre Neuropathien können ähnliche Symptome haben. Einige der häufigsten Symptome sind:

• Sinnesymptome: Schmerzen, Kribbeln oder Taubheit, oft in den Händen und Füßen.
• Motorische Symptome: Muskelschwäche und Massenverlust (Muskelschwund), oft in den Füßen und Unterschenkeln.
• Autonome Symptome: Beeinträchtigtes Schwitzen oder niedriger Blutdruck nach dem Aufstehen vom Sitzen oder Liegen.
• Körperliche Missbildungen: Hohe Fußbögen, hammerförmige Zehen oder eine gebogene Wirbelsäule (Skoliose).

Hereditäre Neuropathiesymptome können von leichter bis schwerer Intensität reichen. In einigen Fällen sind die Symptome so mild, dass die Erkrankung für lange Zeit nicht diagnostiziert und unbehandelt bleibt.

Symptome treten nicht immer bei der Geburt oder während der Kindheit auf. Sie können im mittleren Alter oder sogar später im Leben erscheinen.

Typen

Es gibt viele verschiedene Arten von hereditären Neuropathien. Manchmal ist Neuropathie das Unterscheidungsmerkmal der Krankheit. Dies ist der Fall bei CMT. In anderen Fällen ist Neuropathie Teil einer weit verbreiteten Erkrankung.

Mehr als 30 Gene wurden mit erblichen Neuropathien in Verbindung gebracht. Einige Gene wurden noch nicht identifiziert.

Die häufigsten Formen der hereditären Neuropathie werden im Folgenden beschrieben:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) -Krankheit

CMT-Krankheit bezieht sich auf eine Gruppe von erblichen Neuropathien, die die motorischen und sensorischen Nerven betreffen. Ungefähr 1 von 3.300 Menschen ist von CMT betroffen.

Es gibt viele genetische Subtypen von CMT. CMT Typ 1A (CMT1A) ist am häufigsten. Es betrifft etwa 20 Prozent der Menschen, die wegen Symptomen einer nicht diagnostizierten peripheren Neuropathie ärztlich behandelt werden.

Die Symptome der CMT hängen vom genetischen Subtyp ab. Die Störung kann viele der oben aufgeführten Symptome verursachen. Andere Symptome können sein:

• Schwierigkeit, den Fuß anzuheben oder horizontal zu halten
• unruhiger Gang oder Balance
• schlechte Handkoordination

Mindestens vier Gene sind an der Übertragung von CMT von Eltern zu Kind beteiligt. Kinder, die ein Elternteil mit CMT haben, haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben. Ein Kind kann auch CMT entwickeln, wenn beide Eltern rezessive Kopien des abnormalen Gens haben.

Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmung (HNPP)

Menschen mit HNPP sind extrem druckempfindlich. Sie könnten Schwierigkeiten haben, eine schwere Umhängetasche zu tragen, sich auf einen Ellbogen zu stützen oder auf einem Stuhl zu sitzen. Dieser Druck verursacht Episoden von Kribbeln, Taubheit und Verlust der Empfindung in dem betroffenen Bereich. Häufig betroffene Gebiete sind:

• Hände
• Waffen
• Füße
• Beine

Diese Episoden können bis zu mehreren Monaten dauern.

Im Laufe der Zeit können wiederholte Episoden zu dauerhaften Nervenschäden und Symptomen wie Muskelschwäche und Gefühlsverlust führen. Menschen mit HNPP können chronische Schmerzen, insbesondere in den Händen, erfahren.

Es wird angenommen, dass schätzungsweise 2-5 von 100.000 Menschen von HNPP betroffen sind. Ein Kind, das von einem Elternteil mit HNPP geboren wird, hat eine 50-prozentige Chance, HNPP zu entwickeln.

Risikofaktoren

Ein Familienmitglied und insbesondere ein Elternteil, bei dem eine hereditäre Neuropathie diagnostiziert wurde, ist der wichtigste Risikofaktor.

Einige Studien deuten darauf hin, dass gesundheitliche Probleme wie Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit das Risiko für bestimmte erbliche Neuropathien erhöhen können. Es muss mehr Forschung betrieben werden, um den Zusammenhang zwischen Gesundheitszuständen und erblichen Neuropathien zu verstehen.

Diagnose

Ihr Arzt wird Sie möglicherweise an einen Nervenspezialisten verweisen, der auch als Neurologe bekannt ist, um diesen Zustand zu diagnostizieren. Möglicherweise benötigen Sie mehrere Tests, bevor Ihr Arzt eine Diagnose einer hereditären Neuropathie stellen kann, einschließlich:

• Gentest. Genetische Tests können verwendet werden, um genetische Anomalien in Verbindung mit erblichen Neuropathien zu identifizieren.
• Biopsien. Eine Biopsie ist ein minimalinvasiver Eingriff, bei dem eine Gewebeprobe entnommen und unter dem Mikroskop betrachtet wird. Dieser Test kann helfen, Nervenschäden zu identifizieren.
• Nervenleitungstests. Elektromyographie wird verwendet, um Ärzten zu helfen, die Fähigkeit Ihrer Nerven zu verstehen, ein elektrisches Signal zu tragen. Dies kann helfen, Neuropathien zu identifizieren. Nervenleitungstests können helfen, das Vorhandensein einer Neuropathie zu identifizieren, aber sie können nicht verwendet werden, um zu bestimmen, ob die Neuropathie erblich oder erworben ist.
• Neurologische Bewertungen. Diese Tests bewerten Ihre Reflexe, Stärke, Haltung, Koordination und Muskeltonus sowie Ihre Fähigkeit, Empfindungen zu fühlen.

Zusätzliche Tests können verwendet werden, um andere Gesundheitszustände auszuschließen oder Verletzungen im Zusammenhang mit der Neuropathie zu identifizieren.

Erbliche Neuropathie kann in jedem Alter diagnostiziert werden. Symptome für bestimmte Arten treten jedoch eher in der Kindheit, Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die hereditäre Neuropathie. Stattdessen benötigen Sie eine fortlaufende Behandlung, um Ihre Symptome zu behandeln. Häufige Behandlungen umfassen:

• Schmerzmittel
• Physiotherapie
• korrigierende Operation
• therapeutische Schuhe, Zahnspangen und Stützen

Eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung ist ebenfalls zu empfehlen.

Wenn Sie einen Gefühlsverlust verspüren, schlägt Ihr Arzt möglicherweise bestimmte Sicherheitsmaßnahmen vor, damit Sie sich nicht selbst verletzen.

Verhütung

Erbliche Neuropathien können nicht verhindert werden. Genetische Beratung steht Eltern zur Verfügung, die möglicherweise ein Kind mit einer angeborenen Neuropathie haben könnten.

Wenn Sie Symptome einer hereditären Neuropathie haben, sollten Sie sofort einen Termin mit Ihrem Arzt vereinbaren. Eine frühzeitige Diagnose kann die langfristigen Aussichten verbessern. Notieren Sie sich Ihre Symptome, um sie Ihrem Arzt zu zeigen. Wenn möglich, identifizieren Sie, ob Neuropathie andere Mitglieder Ihrer Familie betrifft.

Ausblick

Die langfristige Perspektive für Menschen, bei denen eine hereditäre Neuropathie diagnostiziert wurde, hängt von den betroffenen Genen sowie von der Art der Neuropathie ab. Bestimmte Arten der hereditären Neuropathie entwickeln sich schneller als andere.

Zusätzlich können erbliche Neuropathiesymptome mild genug sein, um für eine lange Zeit nicht diagnostiziert zu werden. Symptome können auch schwerwiegend und behindernd sein.

Wenn Sie eine erbliche Neuropathie haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie langfristig erwarten können.