Was ist Treacher Collins Syndrom und wie wird es behandelt?

Ist das üblich?

Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Gesichts, des Kopfes und der Ohren Ihres Kindes beeinflusst, bevor diese geboren werden. Zusätzlich zu TCS hat es verschiedene Namen:

• mandibulofaciale Dysostose
• Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom
• Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom

Etwa 1 von 50.000 Menschen wird mit TCS geboren. Es ist bei Jungen und Mädchen gleichermaßen zu sehen. Einige Kinder haben nur leichte Veränderungen in ihrem Gesicht, während andere schwerere Symptome haben. Eltern können die Störung durch ihre Gene an ihre Kinder weitergeben, aber oft entwickelt sich das Syndrom ohne Vorwarnung.

Lesen Sie weiter, um mehr über seine Symptome zu erfahren, was sie verursacht und was Sie tun können.

Was sind die Symptome?

Symptome von TCS können mild oder schwer sein. Manche Kinder können unerkannt bleiben, weil die Veränderungen ihres Gesichtes kaum wahrnehmbar sind. Andere können schwere körperliche Anomalien und lebensbedrohliche Atemprobleme haben.

Kinder, die mit TCS geboren wurden, können einige oder alle der folgenden Merkmale aufweisen:

• kleine oder fehlende Wangenknochen
• nach unten geneigte Augen
• missgebildete Augenlider
• kleiner Unterkiefer und Kinn
• kleiner Oberkiefer
• kleine, fehlende oder out-of-Position äußere Ohren
• Defekte im Mittelohr
• Gaumenspalte

Diese körperlichen Probleme können Atem-, Ernährungs-, Hör- und Sprachstörungen verursachen. Menschen mit TCS haben normalerweise normale Intelligenz und Sprachentwicklung.

Können diese Symptome Komplikationen verursachen?

Die physikalischen Eigenschaften von TCS können mehrere Komplikationen verursachen, von denen einige lebensbedrohlich sein können.

Mögliche Komplikationen sind:

Atembeschwerden: Ein kleiner Atemweg kann Atemprobleme verursachen. Ihr Baby muss möglicherweise einen Atemschlauch in den Hals eingeführt haben oder einen chirurgisch in ihre Luftröhre (Luftröhre) eingeführt haben.

Schlafapnoe: Ein verstopfter oder kleiner Atemweg kann dazu führen, dass Ihr Kind im Schlaf aufhört zu atmen und dann zu schnappen oder zu schnarchen. Schlafapnoe kann zu Wachstumsverzögerung, Aggression, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit, Gedächtnisproblemen und Lernschwierigkeiten führen.

Essschwierigkeiten: Die Form des Dachs Ihres Kindes Mund oder eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte) kann es schwer zu essen oder zu trinken machen.

Augeninfektionen: Aufgrund der Augenlidform können die Augen Ihres Kindes austrocknen und sich entzünden.

Schwerhörigkeit: Mindestens die Hälfte der Kinder mit TCS wird Hörprobleme haben. Der Gehörgang und die winzigen Knochen im Ohr sind nicht immer korrekt geformt und können den Schall nicht richtig übertragen.

Sprachprobleme: Ihr Kind kann es aufgrund von Hörverlust und der Form von Kiefer und Mund schwer haben, sprechen zu lernen. Intelligenz und Sprachentwicklung sind in der Regel in Ordnung.

Kognitive Verzögerung: Etwa 5 Prozent der Kinder mit TCS haben Entwicklungs- oder neurologische Defizite.

Was verursacht diesen Zustand und wer ist gefährdet?

TCS wird durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen auf Chromosom 5 verursacht, die beeinflussen, wie sich das Gesicht eines Babys vor der Geburt entwickelt. Ungefähr 40 Prozent der Zeit hat ein Elternteil das mutierte TCS-Gen und hat es an ihr Kind weitergegeben. Manchmal kann ein Elternteil so leicht von dem Syndrom betroffen sein, dass sie nicht einmal wussten, dass sie eine genetische Krankheit hatten, bevor sie es weitergaben.

Ungefähr 60 Prozent der Zeit beginnt TCS zufällig als eine neue genetische Veränderung, die nicht von der Mutter oder dem Vater geerbt wurde. Es gibt nichts, was Sie tun können, um diese neuen, zufälligen Mutationen zu verhindern.

Es ist bekannt, dass mindestens drei verschiedene Gene TCS verursachen:

TCOF1 ist ein autosomal dominantes Gen. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des abnormalen Gens benötigt wird, um die Krankheit zu verursachen. Es kann von einem Elternteil oder dem Ergebnis einer neuen Mutation vererbt werden. Wenn Sie ein Erwachsener mit TCS sind, haben Sie eine 50-prozentige Chance, das Gen an jedes Kind, das Sie tragen, zu übergeben. Mängel in der TCOF1 Gen verursachen etwa 80 Prozent der Fälle von TCS.

POLR1C ist ein autosomal-rezessives Gen. Dies bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien (eines von jedem Elternteil) dieses Gens benötigt, um die Krankheit zu haben. Wenn zwei Erwachsene das defekte Gen tragen, hat ein Kind, das von diesen Eltern geboren wurde, eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu haben, eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein, und eine 25-prozentige Chance, keine Kopien des abnormalen Gens zu haben.

POLR1D wurde als dominantes und rezessives Gen beschrieben.

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?

Die meiste Zeit wird Ihr Arzt TCS durch eine körperliche Untersuchung Ihres Babys nach der Geburt diagnostizieren. Die Merkmale Ihres Kindes sagen Ihrem Arzt oft alles, was sie wissen müssen. Sie können Röntgenaufnahmen oder einen CT-Scan bestellen, um die Knochenstruktur Ihres Kindes besser zu betrachten. Da mehrere verschiedene genetische Störungen ähnliche körperliche Merkmale hervorrufen können, möchte Ihr Arzt möglicherweise den genauen genetischen Test bestimmen.

Manchmal zeigt ein Ultraschall, den Sie vor der Geburt Ihres Babys haben, ungewöhnliche Gesichtszüge. Dies kann Ihren Arzt veranlassen, TCS zu vermuten. Sie können dann eine Amniozentese bestellen, damit Gentests durchgeführt werden können.

Möglicherweise möchte Ihr Arzt, dass Familienmitglieder, insbesondere Eltern und Geschwister, untersucht werden und eine genetische Untersuchung durchlaufen. Dies wird sehr milde Fälle und Fälle offenbaren, in denen eine Person Träger eines rezessiven Gens ist.

Genetische Tests werden durchgeführt, indem eine Blut-, Haut- oder Fruchtwasserprobe entnommen und in ein Labor gebracht wird. Das Labor sucht nach Mutationen in der TCOF1, POLR1C, und POLR1D Gene.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

TCS kann nicht geheilt werden, aber seine Symptome können gemanagt werden. Der Behandlungsplan Ihres Kindes richtet sich nach seinen individuellen Bedürfnissen.

Je nach den erforderlichen Behandlungen kann das Pflegeteam folgende Fachleute umfassen:

• Kinderarzt
• Hals-Nasen-Ohren-Spezialist
• Zahnarzt
• Schönheitschirurg
• sprachtherapeut
• Krankenschwester
• Hörspezialist
• Augenarzt
• Psychologe
• Genetiker

Behandlungen, die die Atmung und Ernährung Ihres Kindes schützen, haben Priorität. Mögliche Behandlungen reichen von der Sprachtherapie bis zur Operation und können einige oder alle der folgenden einschließen:

• Hörgeräte
• Sprachtherapie
• psychologische Beratung
• Geräte zur Korrektur der Zahn- und Kieferausrichtung
• Gaumenspalte Chirurgie
• Unterkiefer- und Kinnrekonstruktion
• Oberkieferchirurgie
• Augenhöhle Reparatur
• Augenlidoperation
• Jochbein Wiederaufbau
• Gehörgangskorrektur
• Außenohrrekonstruktion
• Nasenoperation, um das Atmen zu erleichtern

Was ist der Ausblick?

Ein gründlicher und gut durchgeführter Behandlungsplan kann das äußere Erscheinungsbild Ihres Kindes sowie seine Fähigkeit, zu atmen, zu essen, zu sprechen, zu schlafen und ein erfülltes Leben zu führen, rekonstruieren. Je nachdem, wie stark Ihr Kind betroffen ist, kann die Behandlung für die ganze Familie ein langer, komplexer Weg sein. Berücksichtigen Sie Ihre eigenen und die psychologischen Bedürfnisse Ihres Kindes. Sie könnten es hilfreich finden, sich an Fachleute für psychische Gesundheit zu wenden und Gruppen anderer Familien zu unterstützen, die mit genetischen Krankheiten leben, die eine umfassende chirurgische Reparatur erfordern.